Bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt đang được chẩn đoán nhiều hơn ở cả trẻ em và người lớn. Đây là một bệnh lý phức tạp, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm nếu không kiểm soát tốt. Cùng ECO Pharma tìm hiểu rõ hơn về tình trạng này trong bài viết dưới đây.
Bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt (Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy – LVNC), còn gọi là bệnh cơ tim chưa biệt hóa hay bệnh cơ tim xốp là tình trạng buồng tim dưới bên trái (thất trái) không phát triển bình thường. Thay vì săn chắc và trơn nhẵn, thất trái lại xốp và dày. Kết quả là, tim không thể bơm máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả.
Bệnh này thường là bẩm sinh và rất hiếm gặp. Các chuyên gia ước tính rằng chỉ có khoảng 12 trên 1 triệu người được chẩn đoán mắc bệnh này mỗi năm. Số người mắc bệnh thực tế có thể cao hơn vì những người không có triệu chứng có thể không được chẩn đoán. (1)
Đây là tình trạng phức tạp và không đồng nhất. Kể từ lần mô tả đầu tiên vào năm 1926 bởi Grant, bệnh này đã là chủ đề của nhiều nghiên cứu và ấn phẩm, hiện nay vẫn còn một số nghi ngờ cần được giải quyết. Trong khi Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ phân loại nó vào nhóm bệnh cơ tim di truyền, Hiệp hội Tim mạch Châu Âu xem đây là bệnh cơ tim không được phân loại. (2)
Thông thường, bệnh này xảy ra do sự biến đổi gen trước khi sinh. Gen bị biến đổi có thể xảy ra ngẫu nhiên, hoặc trẻ nhận gen bất thường từ một hoặc cả hai cha mẹ. Đột biến gen MYH7 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt có tính chất gia đình. Các gen khác có liên quan đến bệnh này bao gồm MYBPC3, TTN và ACTC1. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận bạn có các biến thể này hay không.
Tuy nhiên, tình trạng này không phải lúc nào cũng do di truyền. Một số phụ nữ mắc bệnh này mà không rõ nguyên nhân trong lần mang thai đầu tiên. Các chuyên gia cho rằng điều này có thể do thai kỳ gây thêm áp lực lên mô cơ tim. Ở một số người, các triệu chứng biến mất sau khi sinh. Những người khác phải đối mặt với bệnh này lâu dài hơn.
Bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt thường gặp ở nam giới hơn. Một số bệnh lý cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, ví dụ như:
Các triệu chứng của bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt có thể từ nhẹ đến nặng. Nhiều người mắc bệnh này không có triệu chứng. Một số triệu chứng có thể xuất hiện là:
Người mắc bệnh này khi hoạt động thể chất có thể gây ra rối loạn nhịp tim. Một số trường hợp có thể dẫn đến các vấn đề tim mạch nghiêm trọng, bao gồm cả đột tử do tim. Đây là hiện tượng tim đột ngột ngừng đập. Khoảng 2/3 người mắc bệnh bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt sẽ bị suy tim. Cục máu đông cũng có thể hình thành, gây ra đột quỵ, cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA), nhồi máu cơ tim hoặc các vấn đề khác.
Ở trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt, theo dõi 10 năm cho thấy 90% tiến triển rối loạn chức năng tâm thu. Khi bệnh liên quan đến suy tim và rối loạn nhịp thất, tỷ lệ tử vong là 13%. Ở người lớn mắc bệnh này, theo dõi 6 năm cho thấy tỷ lệ tử vong là 50% và 12% phải ghép tim.
Một số báo cáo cho thấy mối liên hệ mật thiết với bệnh thần kinh cơ, có tiên lượng xấu hơn. Các yếu tố dự báo tử vong bao gồm giảm EF, rung nhĩ, rối loạn nhịp thất và các biến cố huyết khối tắc mạch. Nhìn chung, tiên lượng đối với bệnh này rất khác nhau. Một số người mắc cơ tim không co bóp thất trái vẫn có tuổi thọ bình thường.
Đầu tiên, bác sĩ cần khám lâm sàng, đánh giá sức khỏe tim thông qua hỏi bệnh, đo dấu hiệu sinh tồn (huyết áp, nhịp tim) và thực hiện các thao tác như nhìn, sờ, gõ, nghe vùng tim. Bước này giúp bác sĩ có thông tin tổng quan ban đầu về tình trạng bệnh và định hướng các xét nghiệm cận lâm sàng.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể lập sơ đồ gia phả để xem xét bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, đột tử do tim, phẫu thuật tim hoặc sự hiện diện của các bệnh tim mạch khác trong gia đình. Điều này là cần thiết trong quá trình chẩn đoán tình trạng cơ tim thất trái không lèn chặt vì bệnh này chủ yếu do di truyền.
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng mà người bệnh gặp phải. Bạn có thể không cần điều trị nếu không có triệu chứng.
Người bệnh sẽ được kê đơn kết hợp nhiều loại thuốc, đặc biệt nếu có các triệu chứng suy tim:
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ khuyên người bệnh nên tránh các hoạt động gắng sức, vì điều này có thể đột ngột dẫn đến rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Bạn cũng nên được bác sĩ tim mạch thăm khám thường xuyên, vì đây là cách duy nhất để theo dõi sự tiến triển của bệnh.
Bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp điều trị can thiệp sau đây:
Thời gian hồi phục khác nhau tùy thuộc vào từng thủ thuật. Người bệnh có thể phải nằm viện vài ngày sau khi cấy ghép thiết bị, nhưng sẽ phải ở lại hơn một tuần sau khi ghép tim.
Bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt không thể phòng ngừa hoàn toàn vì phần lớn do di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể phòng ngừa biến chứng (suy tim, loạn nhịp) bằng cách tầm soát sớm, điều trị nội khoa và duy trì lối sống lành mạnh.
Các biện pháp giảm rủi ro và kiểm soát bệnh:
Bệnh cơ tim thất trái không lèn chặt là một tình trạng phức tạp và còn nhiều tranh cãi về chẩn đoán, dấu hiệu và tiên lượng. Do những biến chứng và hậu quả nghiêm trọng tiềm tàng, người bệnh cần thăm khám định kỳ và tuân thủ điều trị theo chỉ định. Tham khảo ý kiến bác sĩ để bổ sung thêm tinh chất thiên nhiên Policosanol (GDL-5), Red Yeast Rice, Gynostemma, Apple Cider Vinegar,… giúp giảm cholesterol xấu, ngăn ngừa xơ vữa động mạch, hỗ trợ kiểm soát tim mạch, huyết áp hiệu quả.
