Chứng ngủ rũ ảnh hưởng đến khoảng 25 – 50 trên 100.000 người tại Châu Âu, Nhật Bản và Mỹ. Tình trạng này làm gián đoạn khả năng điều hòa chu kỳ ngủ – thức của não, gây buồn ngủ kéo dài, ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày. Vậy chứng ngủ rũ narcolepsy là gì, cùng ECO Pharma tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau.
Chứng ngủ rũ là dạng rối loạn thần kinh mãn tính ảnh hưởng đến giấc ngủ và trạng thái tỉnh táo hàng ngày. Người bệnh thường buồn ngủ quá mức vào ban ngày, khó ngủ về đêm, bị tỉnh giấc nhiều lần lúc ngủ. Bệnh này có liên quan đến chu kỳ giấc ngủ REM (chuyển động mắt nhanh) và NREM (không chuyển động mắt nhanh). (1)
Ở người bình thường, giấc ngủ trải qua nhiều giai đoạn, giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) thường bắt đầu sau khoảng một giờ hoặc hơn. Nhưng đối với người mắc chứng ngủ rũ, chức năng của não bị rối loạn, khiến giấc ngủ REM xuất hiện sớm hơn rất nhiều, chỉ vài phút sau khi ngủ. Sự bất thường này làm chu kỳ giấc ngủ mất cân đối, ảnh hưởng lớn đến khả năng tỉnh táo, chất lượng cuộc sống ban ngày.
Theo Phân loại quốc tế về rối loạn giấc ngủ, phiên bản thứ ba (ICSD-3), (Mỹ), bệnh ngủ rũ được chia thành 2 loại chính: (2)
Bệnh gây ra nhiều triệu chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày. Thông thường, biểu hiện sẽ trở nên nghiêm trọng hơn trong vài năm đầu, kéo dài suốt đời. (3)
Đây là dấu hiệu đầu tiên, phổ biến nhất của chứng ngủ rũ. Người bệnh thường khó tập trung, tỉnh táo vào ban ngày, dễ dàng chìm vào giấc ngủ mà không có dấu hiệu báo trước. Buồn ngủ quá mức xảy ra bất kỳ lúc nào, kể cả khi đang thực hiện các hoạt động thường ngày như làm việc, trò chuyện, thậm chí lái xe.
Những cơn ngủ bất ngờ này thường kéo dài từ vài phút đến nửa giờ. Sau khi tỉnh dậy, người bệnh thường cảm thấy sảng khoái, nhưng cảm giác buồn ngủ sẽ quay lại nhanh chóng.
Xem thêm: Ngủ nhiều có tốt không
Hiện tượng này gọi là cataplexy, tình trạng yếu, mất kiểm soát cơ bắp đột ngột, thường kéo dài vài phút. Cataplexy được kích hoạt bởi cảm xúc mạnh như tiếng cười, sự phấn khích, sợ hãi hoặc tức giận. Ví dụ, khi cười lớn, đầu sẽ bất ngờ cúi xuống, đầu gối yếu đi, khiến người bệnh ngã.
Một số người mắc chứng ngủ rũ chỉ gặp một hoặc hai cơn cataplexy mỗi năm, trong khi số khác lại phải đối mặt với nhiều cơn trong ngày.
Người mắc chứng ngủ rũ thường bị tê liệt trong giấc ngủ, không thể cử động hoặc nói trong lúc đang ngủ, vừa thức dậy. Tình trạng này có thể kéo dài vài giây đến vài phút, mặc dù không gây đau đớn nhưng lại khiến người bệnh hoảng sợ. Họ vẫn ý thức được sự việc xảy ra và nhớ lại sau đó.
Người bệnh đôi khi gặp ảo giác, xuất hiện hình ảnh, âm thanh không thực trong hai thời điểm:
Ví dụ, người bệnh có thể tưởng tượng thấy một người lạ trong phòng mặc dù thực tế không có ai. Những ảo giác này khiến họ hoảng sợ vì chúng rất sống động, khó phân biệt với thực tế.
Ngoài các triệu chứng trên, người bệnh còn có thể gặp:
Ngoài ra, người bệnh còn có thể đối mặt với các vấn đề giấc ngủ khác như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, rối loạn hành vi giấc ngủ REM, mất ngủ.
Xem thêm: Giấc ngủ trắng có nguy hiểm không
Nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ phụ thuộc vào từng loại bệnh, nhưng tất cả đều có liên quan đến vùng dưới đồi, khu vực quan trọng trong não, chịu trách nhiệm điều chỉnh chu kỳ ngủ – thức của cơ thể. (4)
Năm 1998, các nhà khoa học đã phát hiện orexin (còn gọi là hypocretin) – một phân tử hóa học được sản xuất bởi các tế bào thần kinh trong vùng dưới đồi. Orexin làm nhiệm vụ duy trì sự tỉnh táo. Ở những người mắc chứng ngủ rũ loại 1, nồng độ orexin trong dịch não tủy (CSF) rất thấp, thậm chí đôi khi không thể phát hiện. Chứng tỏ các tế bào sản xuất orexin đã ngừng hoạt động hoặc bị phá hủy.
Nghiên cứu sâu hơn chỉ ra rằng nguyên nhân chính là hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm các tế bào sản xuất orexin hoặc chính chất orexin. Đây là dạng rối loạn tự miễn, khi cơ thể tự phá hủy những thành phần quan trọng cần thiết để duy trì sự tỉnh táo.
Khoảng 90 – 95% người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có đột biến gen HLA-DQB1*06:02, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Tuy nhiên, 25% dân số cũng mang đột biến này mà không phát triển bệnh, khiến vai trò của gen này vẫn chưa được làm rõ. Chứng ngủ rũ loại 1 cũng liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu bạn có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn.
Một số bệnh do vi khuẩn, virus như cúm H1N1, viêm họng liên cầu khuẩn có thể kích hoạt bệnh ngủ rũ loại 1. Các chuyên gia cho rằng việc này do những thay đổi trong hệ miễn dịch sau nhiễm trùng.
Nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ loại 2 chưa được hiểu rõ như loại 1. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng bệnh có thể liên quan đến việc mất các tế bào thần kinh sản xuất orexin ở mức độ nhẹ hoặc rối loạn trong cách orexin hoạt động, di chuyển trong não.
Trong một số trường hợp hiếm gặp, chứng bệnh ngủ rũ phát sinh do tổn thương vùng dưới đồi, do:
Ngoài ra, chứng ngủ rũ còn có thể là một đặc điểm của một số bệnh lý di truyền không liên quan trực tiếp. Ví dụ, bệnh có thể xuất hiện trong thoái hóa tiểu não, ngủ rũ và điếc (ADCADN), tình trạng di truyền liên quan đến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bên cạnh đó, bệnh ngủ rũ cũng đi kèm với các bệnh lý như tiểu đường type 2, béo phì trong trường hợp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh ngủ rũ gây ra các tác hại ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống: (5)
Xem thêm: Ngủ không dậy được nguyên nhân do đâu
Chẩn đoán chứng ngủ rũ thường yêu cầu một loạt xét nghiệm chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng bệnh, loại trừ các rối loạn giấc ngủ khác. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán phổ biến:
Nghiên cứu giấc ngủ hay còn gọi là polysomnogram, dùng các cảm biến để theo dõi các hoạt động trong suốt quá trình ngủ. Một trong những thành phần quan trọng của nghiên cứu này là điện não đồ (EEG), ghi lại sóng não để xác định các giai đoạn của giấc ngủ theo từng phút.
Phương pháp này giúp chẩn đoán chứng ngủ rũ nhờ phát hiện như chuyển sang giai đoạn REM nhanh hơn bình thường và gián đoạn giấc ngủ bởi các giai đoạn thức giấc. Ngoài ra, đo đa ký giấc ngủ còn giúp loại trừ các rối loạn khác như chứng ngưng thở khi ngủ, nguyên nhân phổ biến gây buồn ngủ quá mức vào ban ngày.
Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh thực hiện đo đa ký giấc ngủ không đau, không xâm lấn bằng máy đo đa ký giấc ngủ thế hệ mới nhất. Người bệnh chỉ cần ngủ lại bệnh viện một đêm để các chuyên gia Tâm Anh theo dõi hoạt động giấc ngủ. Chẩn đoán sẽ được đưa ra ngay ngày hôm sau và có phác đồ điều trị cá thể hóa kịp thời, hiệu quả cao.
Phương pháp này đo lường xem bạn có dễ chìm vào giấc ngủ vào ban ngày không. Người bệnh được yêu cầu thực hiện các giấc ngủ ngắn định kỳ trong một khoảng thời gian nhất định. Mục tiêu là xác định độ buồn ngủ ban ngày, triệu chứng bắt buộc để chẩn đoán chứng ngủ rũ. Bài kiểm tra này thường được tiến hành ngay sau nghiên cứu giấc ngủ qua đêm.
Bài kiểm tra này đánh giá khả năng duy trì sự tỉnh táo trong suốt các tình huống dễ ngủ. Mặc dù ít phổ biến trong chẩn đoán ngủ rũ, phương pháp này vẫn hữu ích trong việc loại trừ các vấn đề khác. Kiểm tra sự tỉnh táo còn giúp xác định hiệu quả của các phương pháp điều trị, phù hợp khi người bệnh đang dùng chất kích thích.
Phương pháp này kiểm tra nồng độ orexin trong dịch não tủy, đóng vai trò chính trong chẩn đoán ngủ rũ loại 1. Nồng độ orexin thấp cho thấy người bệnh có nguy cơ mắc bệnh ngủ rũ, khả năng xuất hiện triệu chứng cataplexy, ngay cả khi triệu chứng này chưa biểu hiện rõ ràng. Tuy nhiên, xét nghiệm này không hữu ích đối với chứng bệnh ngủ rũ loại 2 vì nồng độ orexin không thay đổi lúc này.
Trong một số trường hợp, các triệu chứng của chứng ngủ rũ như cataplexy dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng khác như co giật mất trương lực, động kinh. Vì vậy, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng hơn trước khi chẩn đoán ngủ rũ.
Hiện nay, bệnh ngủ rũ loại 1 và loại 2 vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, tình trạng này thường ổn định theo thời gian, một số trường hợp, các triệu chứng có thể cải thiện, thậm chí tự thuyên giảm. Nguyên nhân khiến mức độ tiến triển khác nhau ở từng người vẫn chưa được hiểu rõ. Mặc dù vậy, mục tiêu chính của điều trị thường là giảm thiểu triệu chứng, hạn chế rủi ro, tăng chất lượng cuộc sống:
Đây là hình thức trị liệu không dùng thuốc, tập trung vào việc thay đổi thói quen hàng ngày để giảm nhẹ triệu chứng:
Trong một số trường hợp cần dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để kiểm soát triệu chứng:
Không phải loại thuốc nào cũng phù hợp cho tất cả người bệnh. Bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng cụ thể để đề xuất loại thuốc, liều lượng phù hợp, đảm bảo cân bằng giữa lợi ích và tác dụng phụ.
Điều trị bệnh cho trẻ em tương tự như người lớn nhưng cần cân nhắc kỹ hơn khi dùng thuốc và liều lượng. Học viện Nhi khoa, Mỹ khuyến nghị nên đánh giá tim mạch trước khi cho trẻ dùng thuốc kích thích.
Dữ liệu về độ an toàn của thuốc điều trị chứng ngủ rũ trong thai kỳ còn hạn chế. Phần lớn các chuyên gia khuyến nghị ngừng dùng thuốc khi muốn mang thai, đang mang thai hoặc cho con bú. Ngừng thuốc đòi hỏi phải thay đổi hành vi, áp dụng các biện pháp khác để kiểm soát triệu chứng an toàn mà không cần dùng thuốc.
Hiện tại, không có cách ngăn ngừa triệt để chứng ngủ rũ. Tuy nhiên, điều trị đúng cách sẽ giúp giảm tần suất, mức độ nghiêm trọng của các cơn buồn ngủ. Tránh các tình huống dễ kích hoạt triệu chứng là một trong những biện pháp giảm thiểu rủi ro.
Chứng ngủ rũ narcolepsy có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như tai nạn xe hơi, tử vong. Để đảm bảo an toàn cho bản thân và những người xung quanh, người bệnh không nên lái xe nếu chưa được bác sĩ cho phép. Chỉ khi các triệu chứng được kiểm soát tốt, có sự đồng ý từ bác sĩ mới tiếp tục lái xe.
Nếu cảm thấy buồn ngủ khi đang lái xe, hãy dừng ngay lập tức và liên hệ với bác sĩ. Mặc dù điều này sẽ gây bất tiện nhưng lại là biện pháp cần thiết để ngăn ngừa những hậu quả nghiêm trọng. Trong trường hợp cần lái xe đường dài, hãy đảm bảo bạn đã nghỉ ngơi đủ, ngủ trưa để giảm thiểu nguy cơ ngủ gật khi điều khiển phương tiện.
Người bị ngủ rũ cần đặc biệt thận trọng khi ở dưới nước, vì một cơn buồn ngủ bất chợt cũng gây hậu quả nghiêm trọng. Khi bơi lội, tham gia các hoạt động trên thuyền, hãy đảm bảo bạn luôn mặc áo phao đúng cách. Điều này sẽ cứu mạng bạn trong trường hợp ngủ gật đột ngột. Không nên tham gia các hoạt động dưới nước mà không có người đi cùng, để đảm bảo an toàn trong các tình huống khẩn cấp.
Nếu đang tìm kiếm địa chỉ uy tín để khám, điều trị chứng ngủ rũ tại TP.HCM, bạn có thể tham khảo các bệnh viện sau:
Với đội ngũ chuyên gia y tế giàu kinh nghiệm, cơ sở vật chất hiện đại, bệnh viện này cung cấp dịch vụ khám, điều trị giấc ngủ chuyên sâu. Phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc kết hợp các liệu pháp tâm lý, giúp kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống.
Địa chỉ: 215 Hồng Bàng, Phường 11, Quận 5, TP.HCM.
Đây là bệnh viện tuyến trung ương, sở hữu khoa Nội thần kinh chuyên sâu về các rối loạn giấc ngủ. Tại đây, các bác sĩ thực hiện chẩn đoán, điều trị chứng ngủ rũ thông qua đo điện não đồ, theo dõi giấc ngủ và tư vấn tâm lý khi cần thiết.
Địa chỉ: 201B Nguyễn Chí Thanh, Phường 12, Quận 5, TP.HCM.
Bệnh viện là địa chỉ uy tín với đội ngũ chuyên gia giấc ngủ giàu kinh nghiệm, hệ thống thiết bị hiện đại, đáp ứng tốt nhu cầu chẩn đoán, điều trị chứng bệnh ngủ rũ. Tại đây, các xét nghiệm chuyên sâu như đo đa ký giấc ngủ (PSG) được áp dụng để xác định chính xác tình trạng bệnh.
Phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương, điển hình là modafinil hoặc methylphenidate, nhằm giảm buồn ngủ ban ngày. Bên cạnh đó, bệnh viện hướng dẫn người bệnh điều chỉnh lối sống bằng cách xây dựng thói quen ngủ khoa học, hạn chế caffeine và các yếu tố kích thích trước giờ ngủ. Ngoài ra, thực hiện các bài tập thư giãn, giảm căng thẳng cũng nằm trong liệu trình điều trị, giúp cải thiện bệnh hiệu quả.
Địa chỉ:
Dưới đây là câu trả lời cho các thắc mắc thường gặp về chứng ngủ rũ, giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng này.
Bệnh ngủ rũ hiện không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là dạng rối loạn thần kinh mãn tính liên quan đến sự thiếu hụt hypocretin, chất hóa học điều hòa giấc ngủ trong não. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị, thay đổi lối sống có thể kiểm soát triệu chứng, tăng chất lượng sống và giảm thiểu tác động tiêu cực của bệnh.
Chứng ngủ rũ có yếu tố di truyền với khoảng 10% trường hợp. Tiền sử gia đình mắc bệnh phổ biến hơn ở những người mắc chứng ngủ rũ kèm cataplexy.
Rối loạn này liên quan đến một biến thể di truyền trong vùng nhiễm sắc thể số 6, được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA), cụ thể là các gen HLA-DQB1*06:02 và HLA-DRB1*15:01. Tuy nhiên, không phải ai mang những biến thể này cũng mắc bệnh, bởi chúng chỉ làm tăng nguy cơ hệ miễn dịch tấn công nhầm các tế bào thần kinh sản xuất orexin.
Ngoài ra, các nghiên cứu gen mới đây đã phát hiện thêm mối liên hệ với các vị trí gen khác như TRAC, EIF3G, P2RY11-DNMT1. Những phát hiện này mở ra nhiều hướng nghiên cứu mới, giúp hiểu rõ hơn về cơ chế gây ra ngủ rũ.
Chứng ngủ rũ là dạng rối loạn não làm gián đoạn chu kỳ ngủ – thức, gây ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, tăng nguy cơ rủi ro trong các hoạt động như làm việc, lái xe. Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhờ y học hiện đại, thay đổi lối sống phù hợp, người bệnh vẫn có thể kiểm soát triệu chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống và duy trì sức khỏe tốt hơn.
