Bệnh u sắc tố bẩm sinh ở trẻ em là những tổn thương sắc tố phát sinh từ sự tăng sinh tế bào sắc tố trong tử cung. Chúng xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau đó và xảy ra ở khoảng 1% tổng số trẻ sơ sinh. Cùng ECO Pharma tìm hiểu về bệnh lý này trong bài viết dưới đây.
U sắc tố bẩm sinh (CMN) hay còn gọi là nốt ruồi hắc tố bẩm sinh, bớt sắc tố, chàm đen, bớt đen,… là một trong những vấn đề về da liễu xuất hiện ở trẻ em. Bệnh này thường thể hiện qua các vùng da có sắc tố từ nâu nhạt đến sậm đen, có độ phồng lên, kích thước từ rất nhỏ đến lớn, có thể phủ một phần cơ thể và đôi khi xuất hiện lông trên bề mặt. Tình trạng này không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng lại ảnh hưởng đến thẩm mỹ và tâm lý của trẻ.
Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh ước tính khác nhau giữa các nghiên cứu, nhưng u sắc tố bẩm sinh có kích thước nhỏ được xem là tổn thương tương đối phổ biến, trong khi các u sắc tố lớn bẩm sinh thì hiếm gặp. Tỷ lệ mắc CMN nhỏ ước tính là 1/100 trẻ sơ sinh, CMN trung bình là 1/1000 và CMN lớn hoặc khổng lồ là từ 1/20.000 đến 1/500.000 trẻ sơ sinh. Nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn nam giới (3:2). (1)
Nốt ruồi sắc tố bẩm sinh thường được phân loại theo kích thước, bao gồm: (2)
Bệnh u sắc tố bẩm sinh phát triển trong tử cung từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 24 của thai kỳ do các bất thường di truyền cục bộ, dẫn đến sự tăng sinh quá mức của tế bào hắc tố. Các nguyên bào hắc tố, tiền thân của tế bào hắc tố, bắt đầu di chuyển từ mào thần kinh đến biểu bì giữa tuần thứ 8 và tuần thứ 10 của thai kỳ. Một đột biến CMN phổ biến là trên gen NRAS, được cho là dẫn đến sự tăng sinh quá mức của các tế bào hắc tố và do đó hình thành u hắc tố bẩm sinh.
Bên cạnh đó, rối loạn chức năng của cytokine yếu tố tăng trưởng tế bào gan, điều chỉnh sự di chuyển và tăng sinh của tế bào hắc tố, cũng có liên quan đến tình trạng này. Mặc dù có một số bằng chứng về nguyên nhân gia đình, hầu hết các tổn thương được cho là do các đột biến ngẫu nhiên gây ra.
Nốt ruồi sắc tố bẩm sinh xuất hiện dưới dạng các mảng sắc tố đơn sắc hoặc đa sắc, hình tròn hoặc bầu dục. Chúng có thể kèm theo sự phát triển lông nhiều hơn bình thường. Bề mặt có thể hơi thô ráp hoặc sần sùi. Nốt ruồi bẩm sinh thường to lên khi trẻ lớn lên, nhưng đôi khi có thể nhỏ lại theo thời gian, hiếm khi biến mất. Tuy nhiên, chúng cũng có thể trở nên sẫm màu hơn, nổi lên, sần sùi và nhiều lông hơn, đặc biệt là vào khoảng thời gian dậy thì.
Ngoài ra, một số trẻ bị bệnh u hắc tố bẩm sinh có thể bị ngứa, đặc biệt là các tổn thương lớn. Người ta cho rằng có thể do chức năng của tuyến bã nhờn (tuyến dầu) và tuyến mồ hôi bị suy giảm, dẫn đến khô da và cảm giác ngứa dữ dội hơn.
Các u sắc tố bẩm sinh nhỏ và trung bình ít gây ra rủi ro chuyển dạng ác tính và biến chứng u hắc tố thần kinh da. Nhìn chung, các tổn thương này có tiên lượng tốt về khả năng sống sót của bệnh nhân.
Một báo cáo tổng hợp 27 nghiên cứu ở 11.000 bệnh nhân mắc nốt ruồi bẩm sinh cho thấy tỷ lệ mắc ung thư hắc tố là 1,84% nói chung và 2,73% ở những người có nốt ruồi bẩm sinh lớn. Nguy cơ phát triển ung thư hắc tố da cao hơn ở giai đoạn đầu thời thơ ấu, 70% các trường hợp ung thư hắc tố da liên quan đến nốt ruồi sắc tố bẩm sinh khổng lồ được chẩn đoán trước 10 tuổi.
Việc chẩn đoán nốt ruồi sắc tố bẩm sinh thường dựa trên biểu hiện lâm sàng. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, việc kiểm tra tổn thương bằng kính hiển vi soi da hoặc lấy mẫu tổn thương để làm sinh thiết có thể được chỉ định.
=> Xem thêm: Nơ vi hắc tố bẩm sinh: Cần thận trọng điều gì?
Việc điều trị nốt ruồi sắc tố bẩm sinh thường dựa trên độ tuổi, kích thước, vị trí, độ sâu của tổn thương, cùng nguy cơ phát triển thành ác tính.
Nếu một nốt ruồi bẩm sinh nhỏ phát triển với tốc độ tương đương với sự phát triển của trẻ và không có bất kỳ thay đổi nào khác, thông thường sẽ không cần phẫu thuật. Các phương pháp điều trị không phẫu thuật bao gồm mài da, lột da hóa học, cạo, sử dụng laser. Những phương pháp điều trị này có thể được xem xét để giảm sắc tố da và cải thiện vẻ ngoài thẩm mỹ của nốt ruồi mà không cần loại bỏ hoàn toàn các tế bào nốt ruồi, cụ thể:
Ngoài ra, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật loại bỏ nốt ruồi trong trường hợp các nốt ruồi sắc tố bẩm sinh có hình dạng không đều, sần sùi hoặc dày, có nguy cơ chuyển biến thành ác tính.
Sau điều trị u sắc tố ở trẻ nhỏ, phụ huynh cần lưu ý các biến chứng có thể xảy ra gồm:
Phụ huynh cần lưu ý theo dõi vết thương và sức khỏe của trẻ. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào sau điều trị u sắc tố bẩm sinh, cần sớm đưa trẻ đến bệnh viện để được kiểm tra. Bên cạnh đó, cần cho trẻ mặc quần áo dài, đeo kính râm khi ra ngoài trời để bảo vệ da dưới tác hại của ánh nắng.
Ngoài ra, phụ huynh không nên sử dụng các loại cao, thuốc nam, thuốc lá dân gian để đắp lên vùng u sắc tố của trẻ em; không tự ý dùng các loại thuốc tẩy, hóa chất, oxy già hoặc đốt, cạo vào vùng u sắc tố. Những can thiệp không đúng rất dễ gây viêm nhiễm, loét mãn tính.
Nếu trẻ bị bệnh u sắc tố hoặc các vấn đề da liễu khác, phụ huynh có thể đưa con đến chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Tại đây, khách hàng sẽ được thăm khám và điều trị chuyên sâu cùng đội ngũ bác sĩ chuyên khoa nhiều kinh nghiệm và liệu trình cá thể hóa, phương pháp hiện đại từ nội khoa đến sử dụng trang thiết bị công nghệ cao, laser hiện đại,… để hỗ trợ tái tạo, làm sáng và tăng cường sức khỏe của làn da từ sâu bên trong.
Tóm lại, bệnh u sắc tố bẩm sinh không chỉ là một vấn đề về thẩm mỹ mà còn có thể tiềm ẩn những rủi ro sức khỏe nghiêm trọng hơn, đặc biệt là nguy cơ tiến triển thành ung thư hắc tố. Việc phát hiện sớm, theo dõi sát sao các thay đổi về kích thước, màu sắc và hình dạng của vùng sắc tố bất thường là điều cần thiết trong việc kiểm soát bệnh. Phụ huynh cần đưa con đi thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn cụ thể.
