Cần biết gì về bệnh cơ tim amyloid?

Bệnh cơ tim amyloid hiếm gặp với tỷ lệ mắc toàn cầu là 1/100.000 (1). Tiên lượng thường rất kém, với chưa đến 10% bệnh nhân sống sót quá 5 năm. Nếu không được điều trị rất ít người sống sót quá 6 tháng. Cùng ECO Pharma tìm hiểu về căn bệnh nguy hiểm này trong bài viết dưới đây.

Bệnh cơ tim amyloid là gì?

Bệnh cơ tim amyloid (Cardiac amyloidosis) là sự tích tụ các protein bất thường trong tim. Các protein này làm dày cơ tim, cản trở hoạt động bình thường của tim khiến tim phải hoạt động vất vả hơn để bơm đủ máu đi khắp cơ thể. Sự gắng sức quá mức này có thể làm suy yếu và tổn thương tim cuối cùng dẫn đến suy tim.

Bệnh cơ tim amyloid thuộc nhóm bệnh lý amyloidosis hệ thống. Ở bệnh amyloidosis hệ thống các protein bất thường tích tụ ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể; trong đó sự tích ở tim được gọi là amyloidosis tim và thường gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhất.

Hai loại bệnh amyloidosis gây ra bệnh cơ tim amyloid phổ biến nhất là:

• Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (AL): Các protein bất thường xuất phát từ tủy xương.
• Transthyretin amyloidosis (ATTR): Các protein bất thường xuất phát từ gan.

Bệnh cơ tim do amyloid khác gì với bệnh cơ tim phì đại?

Cả hai bệnh lý này đều khiến cơ tim dày lên nhưng theo hai cách khác nhau.

Ở bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy) đột biến gen mã hóa protein của cấu trúc sarcomere cơ tim làm thành tim dày lên có thể tiến triển đến tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái, rối loạn chức năng tâm trương, hở van hai lá, thiếu máu cơ tim và loạn nhịp tim.

Trong khi đó ở bệnh cơ tim amyloid biến đổi cấu trúc một loại protein trong máu tên transthyretin (TTR) dẫn đến mất ổn định và kết tụ thành sợi amyloid, lắng đọng trong mô tim khiến tim trở nên dày, cứng, khó co bóp và giãn nở.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh cơ tim amyloidosis

Dưới đây là nguyên nhân và một số yếu tố nguy cơ của cơ tim amyloid.

1. Nguyên do hình thành amyloid trong cơ tim

Nguyên nhân gây bệnh phụ thuộc vào loại amyloidosis mắc phải. Rối loạn tủy xương gây ra bệnh amyloidosis AL trong khi sự thay đổi trong gen transthyretin (TTR) hoặc những thay đổi liên quan đến tuổi tác gây ra bệnh ATTR. (2)

2. Yếu tố nguy cơ mắc bệnh

Bệnh amyloidosis phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới; nguy cơ mắc tăng lên theo tuổi tác và hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh ở độ tuổi từ 60 đến 70. Nguy cơ này càng tăng nếu mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính. Amyloidosis ảnh hưởng đến 10% – 15% bệnh nhân mắc ung thư đa u tủy.

Bệnh amyloidosis cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối đã chạy thận nhân tạo trong thời gian dài. Người gốc Phi có thể có nguy cơ cao hơn mang đột biến gen liên quan đến một loại bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim và thường gây ra hội chứng ống cổ tay.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim do amyloid

Cơ chế bệnh sinh là do sự gấp sai cấu trúc của các protein nội tại trong cơ thể. Các protein bị gấp sai cấu trúc này không hòa tan được gọi là protein amyloid. Sự tích tụ protein amyloid trong không gian kẽ giữa các tế bào cơ tim dẫn đến tổn thương tế bào, giảm độ đàn hồi và tăng độ cứng.

Hai loại protein chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim do lắng đọng amyloid là:

• Chuỗi nhẹ immunoglobulin: Các tiểu đơn vị của kháng thể được sản xuất bởi các tế bào tủy xương.
• Transthyretin: Một loại protein vận chuyển nội sinh được sản xuất bởi gan.

Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ là do sự tăng sinh bất thường của các tế bào tủy xương sản sinh ra protein chuỗi nhẹ immunoglobulin. Mặt khác bệnh amyloidosis transthyretin là do đột biến gen mã hóa protein transthyretin (bệnh amyloidosis transthyretin di truyền) hoặc do lão hóa (bệnh amyloidosis transthyretin thể hoang dã).

Làm sao để nhận biết bệnh cơ tim do amyloid?

Bệnh cơ tim amyloid có những biểu hiện giống như suy tim và những biểu hiện này rõ rệt hơn theo thời gian.

1. Biểu hiện lâm sàng

Đây là một bệnh tiến triển nặng dần có thể dẫn đến các triệu chứng suy tim ngày càng nghiêm trọng theo thời gian. Các biểu hiện là:

• Khó thở khi nghỉ ngơi hoặc vận động.
• Mệt mỏi kéo dài vài ngày.
• Phù bụng và chân.

Amyloid có thể tích tụ ở những nơi khác trong cơ thể vì vậy người bệnh có thể gặp các triệu chứng khác, chẳng hạn như bệnh thần kinh ngoại biên (cảm giác tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân) hoặc rối loạn thần kinh tự chủ (cảm giác choáng váng, chóng mặt, huyết áp thấp khi thay đổi tư thế).

2. Dấu hiệu cảnh báo

Các triệu chứng khác thường xuất hiện sau khi đã có triệu chứng khó thở, bao gồm:

• Ho, thở khò khè, đặc biệt khi nằm xuống.
• Phù ở bàn chân, mắt cá chân, cẳng chân.
• Suy giảm trí nhớ, lú lẫn.
• Nhịp tim bất thường (nhanh, chậm, loạn nhịp)

Bệnh cơ tim do amyloid để lại hậu quả gì?

Bệnh amyloidosis tim làm thay đổi cấu trúc tim và có thể làm rối loạn hệ thống điện tim. Các biến chứng bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim như rung nhĩ (AFib), nhịp chậm và nhịp nhanh thất.
• Khối nhánh bó.
• Hội chứng tim thận.
• Suy tim.
• Bệnh cơ tim hạn chế.
• Đột quỵ.

Tiên lượng nhìn chung xấu hơn ở bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ do tốc độ tiến triển nhanh. Bệnh ATTR có diễn tiến chậm hơn nhưng vẫn nghiêm trọng. Bất kể loại nào amyloidosis tim vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những người mắc bệnh này.

Phương pháp chẩn đoán bệnh cơ tim amyloid

Bệnh cơ tim amyloid là một phần của bệnh toàn thân vì vậy bác sĩ sẽ xem xét toàn bộ bức tranh tổng thể. Bao gồm các triệu chứng ở tim, các triệu chứng toàn thân, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình. Để tìm kiếm các dấu hiệu bệnh và căn nguyên gây bệnh ngoài hỏi về các triệu chứng gặp phải, nghe tim phổi bằng ống nghe, bác sĩ còn yêu cầu làm nhiều xét nghiệm.

Các xét nghiệm có thể được chỉ định bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra protein amyloid và các chỉ số chức năng tim.
• Điện tâm đồ (EKG) được sử dụng để kiểm tra hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim có kiểm tra độ căng để tìm kiếm tình trạng dày cơ tim.
• Chụp cộng hưởng từ tim để phân biệt bệnh amyloidosis tim với các nguyên nhân khác gây bệnh cơ tim.
• Các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm cả quét “amyloid” để kiểm tra sự tích tụ protein amyloid trong tim.
• Sinh thiết để kiểm tra sự hiện diện của amyloid trong tim hoặc các bộ phận khác.
• Xét nghiệm di truyền để kiểm tra các thay đổi di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis.

Liệu pháp điều trị bệnh cơ tim amyloid

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh amyloidosis tim tuy nhiên chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp hạn chế tổn thương lâu dài cho tim. Việc điều trị bệnh amyloidosis tim rất đa diện vì bệnh cảnh này có sự tương tác phức tạp giữa suy tim, rối loạn nhịp tim và thể bệnh amyloid tiềm ẩn.

Các điều trị chính bao gồm:

1. Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc có thể được chỉ định để làm chậm quá trình tích tụ amyloid trong tim và cải thiện các triệu chứng đó là:

• Hóa trị: Một số loại thuốc điều trị ung thư được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào sản sinh ra protein tạo thành amyloid. Hầu hết người bệnh được bắt đầu điều trị bằng thuốc có chứa daratumumab (Darzalex), một kháng thể đơn dòng được sử dụng để điều trị đa u tủy.
• Các liệu pháp điều trị ATTR: Các loại thuốc như tafamidis (Vyndamax; Vyndaqel) và acoramidis (Attruby) đã được phê duyệt để điều trị bệnh amyloidosis ATTR. Những loại thuốc này đã được chứng minh là làm chậm quá trình tích tụ amyloid trong tim, cải thiện các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ. Patisiran (Onpattro), eplontersen (Wainua) và vutrisiran (Amvuttra) cũng được phê duyệt cho những người mắc bệnh amyloidosis ATTR thể gia đình. Những loại thuốc này can thiệp vào quá trình sản xuất protein TTR trong gan để ngăn ngừa sự tích tụ amyloid.
• Thuốc tim mạch: Ví dụ thuốc chống đông máu để giảm nguy cơ hình thành huyết khối; hoặc thuốc chẹn kênh natri, thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh kali, thuốc chẹn kênh canxi kiểm soát nhịp tim. Một số loại thuốc lợi tiểu cũng có thể cần thiết có thể làm giảm gánh nặng cho tim và thận.

2. Phẫu thuật và các thủ thuật khác

Nếu điều trị nội khoa không giúp cải thiện bệnh, một số loại phẫu thuật và thủ thuật dưới đây sẽ cần thiết.

• Ghép tế bào gốc máu tự thân: Bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ máu của người bạn và lưu trữ chúng trong một thời gian ngắn trong khi bạn được điều trị hóa trị liều cao. Sau đó các tế bào gốc sẽ được truyền trở lại vào cơ thể bạn. Tế bào gốc máu được thu thập và truyền trở lại qua tĩnh mạch. Phương pháp điều trị này phù hợp nhất cho những người mắc bệnh AL amyloidosis mà bệnh chưa tiến triển nặng và tim không bị ảnh hưởng nhiều.
• Lọc máu: Nếu thận bị tổn thương do bệnh amyloidosis cần phải lọc máu. Thủ tục này sử dụng máy để lọc chất thải, muối và dịch từ máu theo lịch trình đều đặn.
• Ghép tạng: Nếu các mảng amyloid gây tổn thương lớn cho tim hoặc thận, cần phẫu thuật để thay thế các cơ quan đó. Nếu sự hình thành amyloid trong gan gây ra amyloidosis tim, ghép gan có thể ngăn chặn quá trình sản sinh này.

3. Hỗ trợ và theo dõi lâu dài

Vì đây là bệnh lý hệ thống có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cùng lúc như tim, thận, gan, tuỷ xương nên cần có chế độ ăn uống, vận động, theo dõi chuyên biệt dựa trên bệnh trạng cụ thể của từng cá nhân.

Nhưng các khuyến nghị chung thường là:

• Chế độ ăn ít muối, đường, chất béo xấu nhưng giàu chất xơ, vitamin, khoáng chất, chất béo tốt từ các nguồn rau, củ, quả, các loại hạt và cá béo.
• Vận động hàng ngày phù hợp với thể trạng; tránh các hoạt động gắng sức.
• Tránh rượu bia, thuốc lá, căng thẳng quá mức.
• Nghỉ ngơi đầy đủ, đặc biệt là ngủ đủ giấc.
• Giảm lượng nước nạp vào nếu bị phù.
• Đo huyết áp, nhịp tim, cân nặng thường xuyên.
• Khám tim định kỳ mỗi 3 tháng.

Có thể dự phòng bệnh cơ tim do amyloid hay không?

Bệnh cơ tim amyloid do di truyền có thể dự phòng được bằng cách sàng lọc gia đình. Bao gồm xét nghiệm di truyền xác định xem có đột biến gen gây ra bệnh này ở thành viên nào hay không và tầm soát tim mạch phát hiện sớm bất kỳ bất thường nào có nguy cơ phát triển thành bệnh để có chiến lược ngăn chặn hiệu quả.

Mặc dù những tiến bộ gần đây trong kỹ thuật hình ảnh tim và trong các liệu pháp can thiệp đã cho phép phát hiện bệnh cơ tim amyloid sớm hơn hoặc điều trị hiệu quả hơn nhưng đây vẫn là bệnh lý khó chẩn đoán, khó điều trị và có tiên lượng xấu. Vì vậy những người có yếu tố nguy cơ nên chủ động phòng ngừa bằng việc chủ động khám sàng lọc, khám sức khỏe hằng năm, bổ sung tinh chất thiên nhiên Policosanol (GDL-5), Apple Cider Vinegar, Red Yeast Rice, Gynostemma hỗ trợ làm giảm cholesterol xấu, ngăn ngừa cục máu đông, hỗ trợ kiểm soát tim mạch, huyết áp; Khi phát hiện mắc bệnh cần điều trị sớm bằng thuốc, phẫu thuật kết hợp lối sống khoa học, phù hợp thể trạng và theo dõi định kỳ.