Ước tính trên thế giới có khoảng 0,2% người trưởng thành mắc bệnh cơ tim phì đại; 25% người thân ruột thịt của họ có bất thường về hình thái tim (1). Hiểu biết về nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị bệnh có thể giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời hoặc phòng ngừa chủ động hơn, đặc biệt ở các gia đình có tiền sử bệnh tim. Cùng ECO Pharma tìm hiểu cụ thể qua bài viết sau.
Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) là tình trạng thành cơ tim dày lên bất thường mà không do tăng huyết áp hay bệnh van tim. Thuật ngữ “phì đại” dùng để chỉ hiện tượng mô cơ tim phát triển quá mức so với cấu trúc bình thường.
Trong đa số trường hợp cơ tim phì đại ảnh hưởng chủ yếu đến vách liên thất – phần ngăn cách hai tâm thất. Khi vách này dày lên thể tích tâm thất trái sẽ giảm khiến tim gặp khó khăn trong việc bơm máu ra động mạch chủ. Bệnh lý mãn tính này diễn tiến âm thầm dễ gây ra các biến chứng nghiêm trọng như rối loạn nhịp tim, suy tim, đột tử do tim.
Bệnh được chia thành hai thể chính:
Bệnh hình thành do nhiều cơ chế bệnh sinh phức tạp, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể.
Khoảng 60% trường hợp cơ tim phì đại có tính chất gia đình, thường di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên không phải tất cả người mang gen bệnh đều biểu hiện triệu chứng, mức độ phì đại cơ tim có thể khác nhau giữa các thành viên trong gia đình khiến diễn tiến bệnh khó dự đoán.
Hai gen được ghi nhận phổ biến nhất là MYH7 (mã hóa chuỗi nặng beta – myosin) và MYBPC3 (mã hóa protein liên kết myosin C); chiếm khoảng 75% các trường hợp HCM có phát hiện đột biến.
Bên cạnh đó còn có một số đột biến hiếm gặp liên quan đến các protein tham gia vào quá trình co bóp của cơ tim như troponin, actin và chuỗi myosin (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1…). Nhóm nguyên nhân này chỉ chiếm khoảng 1 – 5% tổng số trường hợp mắc bệnh.
Ở người bệnh cơ tim phì đại, các tế bào cơ tim sắp xếp hỗn loạn thay vì song song như bình thường. Hiện tượng này gọi là rối loạn cấu trúc sợi cơ, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
Ngay cả khi không có tắc nghẽn dòng máu, thất trái vẫn có thể cứng lên khiến tim khó giãn ra trong thì tâm trương. Hậu quả là lượng máu đổ đầy và bơm đi mỗi nhịp bị giảm gây khó thở, mệt mỏi khi gắng sức. (3)
Trong nhóm bệnh cơ tim, cơ tim phì đại có những đặc điểm riêng biệt so với cơ tim giãn, cơ tim hạn chế, thể hiện ở hình thái, chức năng tim và nguy cơ biến chứng.
| Tiêu chí | Cơ tim phì đại (HCM) | Cơ tim giãn (DCM) | Cơ tim hạn chế |
| Đặc điểm | Thành tim dày bất thường | Buồng tim giãn to | Thành tim cứng, khó giãn |
| Hình dạng tim | Thành dày, tâm thất nhỏ | Tâm thất to, thành mỏng | Tâm thất gần như bình thường |
| Khả năng co bóp | Thường bình thường hoặc tăng | Giảm rõ rệt | Gần bình thường |
| Khả năng giãn nở | Giảm | Giảm do tim suy yếu | Giảm nhiều |
| Cơ chế bệnh sinh | Cơ tim dày gây cản trở dòng máu, dễ rối loạn nhịp tim | Cơ tim yếu, bơm máu kém | Tim cứng, đổ đầy máu kém |
| Triệu chứng | Khó thở, đau thắt ngực, ngất khi gắng sức, hồi hộp | Mệt, khó thở, phù chân, suy tim | Khó thở, phù, tức ngực, mệt |
| Nguy cơ | Đột tử do tim ở người trẻ | Suy tim diễn tiến | Suy tim phải |
| Nguyên nhân chính | Thường do di truyền | Virus, rượu, thuốc, bệnh tim khác, di truyền | Amyloid, xơ hóa tim |
| Hướng điều trị | Thuốc làm chậm nhịp tim, can thiệp/phẫu thuật khi bệnh nặng | Điều trị suy tim, dùng thuốc và thiết bị hỗ trợ tim | Điều trị nguyên nhân và triệu chứng |
Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều nhóm đối tượng khác nhau, nếu do di truyền con cái có khoảng 50% khả năng mang gen liên quan đến phì đại cơ tim. Ngoài con ruột, các thành viên khác cũng có nguy cơ mắc phải cao hơn so với dân số chung.
Điểm cần lưu ý là độ tuổi khởi phát bệnh không giống nhau ngay cả trong cùng một gia đình. Có người biểu hiện từ khi còn trẻ nhưng cũng có trường hợp đến trưởng thành, trung niên mới được phát hiện. Vì vậy việc khai thác tiền sử gia đình chi tiết là bước quan trọng trong đánh giá nguy cơ.
Khi thu thập bệnh sử, cần chú ý những trường hợp sau:
Những thông tin này giúp bác sĩ nhận diện sớm nguy cơ tiềm ẩn và chỉ định tầm soát phù hợp. (4)
Triệu chứng của cơ tim phì đại rất đa dạng và không đồng nhất giữa các trường hợp. Có người mang bệnh nhiều năm mà không biểu hiện rõ ràng nhưng cũng có trường hợp xuất hiện triệu chứng sớm, đặc biệt khi gắng sức, căng thẳng.
Ở giai đoạn đầu bệnh cơ tim phì đại có thể không gây triệu chứng rõ rệt hoặc chỉ biểu hiện thoáng qua nên dễ nhầm lẫn với mệt mỏi bình thường. Các dấu hiệu sớm thường gặp gồm:
Do chức năng co bóp của tim thường vẫn được bảo tồn, mệt mỏi nặng ít gặp ở giai đoạn sớm. Phần lớn triệu chứng ban đầu liên quan đến rối loạn chức năng tâm trương khi tim cứng và đổ đầy máu kém.
Triệu chứng thường rõ ràng hơn ở người từ 20 – 40 tuổi, đặc biệt khi lao động nặng hoặc chơi thể thao. Mức độ biểu hiện khác nhau giữa mỗi người nhưng các triệu chứng hay gặp gồm:
Ngất là dấu hiệu quan trọng có thể xảy ra do tắc nghẽn đường thoát thất trái tăng lên khi tim co bóp mạnh hoặc do rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Đây là biểu hiện cảnh báo nguy cơ đột tử do tim cần được khám chuyên sâu.
Ở giai đoạn này triệu chứng thường là sự kết hợp giữa rối loạn tâm trương và tắc nghẽn đường thoát thất trái khiến biểu hiện lâm sàng trở nên phức tạp.
Huyết áp và nhịp tim ghi nhận được có thể vẫn ở mức bình thường, ít khi thấy dấu hiệu ứ trệ tĩnh mạch như phù ngoại biên, nổi tĩnh mạch cổ; ngoại trừ các trường hợp bị tắc nghẽn đường thoát thất trái sẽ thấy động mạch cảnh đập mạnh, nhanh, có hai đỉnh.
Khi nghe tim có thể phát hiện tiếng tim đập mạnh ở mỏm tim do thất trái phì đại; tiếng tim thứ tư (S4) do tâm nhĩ co bóp mạnh vào thất trái cứng; tiếng thổi tâm thu do hẹp đường thoát thất trái hoặc hở van hai lá. Đặc điểm đáng chú ý là tiếng thổi trong bệnh cơ tim phì đại có thể thay đổi theo tư thế hoặc nghiệm pháp và sẽ giúp định hướng chẩn đoán lâm sàng.
Mặc dù nhiều người có tiên lượng tốt, bệnh này vẫn tiềm ẩn các biến chứng tim mạch nghiêm trọng, bao gồm:
Hiện nay nhờ tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, tỷ lệ tử vong do cơ tim phì đại đã giảm đáng kể từ 1 – 4% trước đây xuống còn khoảng 0,5%. Phần lớn người bệnh ít gặp biến chứng và tuổi thọ gần như bình thường. Tuy nhiên cơ tim phì đại vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do tim ở vận động viên dưới 35 tuổi, nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc và theo dõi sớm.
Để chẩn đoán cơ tim phì đại, bác sĩ tim mạch cần khám lâm sàng kết hợp các kỹ thuật cận lâm sàng nhằm đánh giá cấu trúc, chức năng tim. Trước hết bác sĩ sẽ khám tim, nghe tim bằng ống nghe để phát hiện tiếng thổi tim hoặc những âm tim bất thường. Song song đó việc khai thác triệu chứng, bệnh sử bệnh cá nhân và gia đình cũng rất quan trọng.
Đối với những người có người thân mắc cơ tim phì đại hoặc đột tử sớm do tim, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định nhằm đánh giá yếu tố nguy cơ. Các phương tiện chẩn đoán thường dùng:
Ngoài hình thái TTE còn đánh giá chức năng tâm thu – tâm trương, mức độ tắc nghẽn đường thoát thất trái, tình trạng hở van hai lá và hiện tượng SAM (chuyển động ra trước của lá van hai lá), dấu hiệu có độ đặc hiệu rất cao đối với bệnh cơ tim phì đại. Ở người bệnh không thể chụp cộng hưởng từ tim, siêu âm tim dùng thuốc cản quang có thể được dùng thay thế.
Mục tiêu điều trị cơ tim phì đại là giảm triệu chứng, cải thiện khả năng gắng sức và phòng ngừa đột tử do tim ở nhóm nguy cơ cao. Phác đồ được cá nhân hóa theo thể bệnh (tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn), mức độ tắc nghẽn đường thoát thất trái, tình trạng rối loạn điện tim và mức độ suy tim. Đối với phụ nữ đang mang thai hoặc dự định mang thai, cần trao đổi sớm với bác sĩ tim mạch. Trường hợp nguy cơ cao có thể cần phối hợp với bác sĩ sản khoa để theo dõi nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Thuốc: Dùng thuốc nhằm làm chậm nhịp tim, giảm lực co bóp và cải thiện đổ đầy thất trái.
Can thiệp và phẫu thuật: Áp dụng khi điều trị nội khoa không hiệu quả, đặc biệt ở thể tắc nghẽn nặng.
Phòng ngừa cơ tim phì đại tập trung chủ yếu vào việc chủ động sàng lọc tim mạch, đặc biệt ở người có yếu tố di truyền; thăm khám định kỳ hằng năm, lối sống khoa học, kiểm soát cân nặng và bổ sung tinh chất hỗ trợ tim mạch.
Theo dõi, sàng lọc di truyền
Người có thân nhân trực hệ (bố, mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh cơ tim phì đại nên chủ động siêu âm tim và ECG định kỳ 1 – 2 năm/lần ở trẻ em và thanh thiếu niên; 5 năm/lần ở người trưởng thành. Đồng thời cân nhắc xét nghiệm gen để phát hiện đột biến protein sarcomere. Việc theo dõi nhóm nguy cơ cho phép can thiệp sớm từ khi cơ tim chưa dày lên.
Quản lý huyết động
Mục tiêu là giảm tải lên cơ tim và duy trì thể tích tuần hoàn ổn định:
Kiểm soát các yếu tố thúc đẩy phì đại
Cơ tim có thể dày nhanh hơn khi phải chống lại áp lực kéo dài vì vậy cần:
Chế độ dinh dưỡng khoa học
Tránh biến chứng tim mạch nguy hiểm
Trung tâm Tim mạch – Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là đơn vị chuyên sâu trong chẩn đoán, theo dõi, điều trị các bệnh lý cơ tim, bao gồm cơ tim phì đại, cơ tim giãn, cơ tim thâm nhiễm và bệnh cơ tim hạn chế. Trung tâm Tim mạch quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm được đào tạo bài bản, cập nhật thường xuyên các khuyến cáo trong nước và quốc tế.
Bên cạnh đó hệ thống trang thiết bị hiện đại như siêu âm tim 4D, cộng hưởng từ tim, CT tim ứng dụng trí tuệ nhân tạo và DSA chụp mạch vành giúp tầm soát sớm, phân tầng nguy cơ, cá nhân hóa điều trị chính xác. Việc phối hợp đa chuyên khoa cũng góp phần quản lý toàn diện những bệnh lý đi kèm, hỗ trợ phòng ngừa biến chứng tim mạch lâu dài.
Mặc dù không thể loại bỏ hoàn toàn yếu tố di truyền, mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ tim phì đại vẫn có thể được hạn chế bằng cách chủ động sàng lọc sớm, giữ lối sống khoa học, kiểm soát cân nặng – huyết áp; quản lý hiệu quả nếu tuân thủ phác đồ điều trị, theo dõi định kỳ và chủ động can thiệp khi cần.
