Phát hiện bệnh cơ tim hạn chế và giải pháp toàn diện

Bệnh cơ tim hạn chế rất hiếm gặp chỉ chiếm khoảng 5% các bệnh cơ tim.  Đây là loại bệnh tim nguy hiểm vì diễn tiến âm thầm, dễ gây suy tim, phù phổi và nguy cơ tử vong cao (1). Cùng ECO Pharma tìm hiểu khái quát về loại bệnh tim này trong bài viết sau đây.

Bệnh cơ tim hạn chế là gì?

Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy – RCM) là loại bệnh cơ tim đặc trưng bởi sự xơ cứng của thành tâm thất trái hoặc tâm thất phải kèm theo rối loạn chức năng tâm trương mà không phải do phì đại tâm thất, suy chức năng tâm thu hoặc các bệnh lý màng ngoài tim. (2)

Hậu quả sinh lý bệnh là tăng áp lực đổ đầy, giảm cung lượng tim và dần dẫn đến suy tim dù kích thước thất và phân suất tống máu có thể còn bảo tồn ở giai đoạn đầu.

Dựa trên vị trí tổn thương và cơ chế gây bệnh, bệnh được phân thành nhiều loại khác nhau như:

Phân loại theo tổn thương khu trú tại cơ tim

Bao gồm nhóm các bệnh lý gây biến đổi trực tiếp cấu trúc sợi cơ tim:

• Nhóm không tẩm nhuận (Non-infiltrative): Gồm bệnh cơ tim hạn chế vô căn (không rõ nguyên nhân) và xơ cứng bì.
• Nhóm tẩm nhuận (Infiltrative): Xảy ra khi các chất bất thường lắng đọng vào mô kẽ cơ tim. Các nguyên nhân hàng đầu bao gồm bệnh Amyloid (lắng đọng protein bất thường), bệnh Sarcoid (u hạt), bệnh Gaucher và bệnh Hurler.
• Bệnh dự trữ (Storage diseases): Các chất nội sinh bị tích tụ quá mức trong tế bào cơ tim như bệnh tích tụ sắt (Hemochromatosis), bệnh Fabry hoặc bệnh dự trữ Glycogen.

Phân loại theo tổn thương kết hợp cơ tim và nội mạc tim

Bao gồm nhóm các bệnh lý gây xơ hóa hoặc tổn thương lớp lót bên trong buồng tim cùng với cơ tim:

• Xơ hóa nội mạc cơ tim (Endomyocardial fibrosis).
• Hội chứng gia tăng bạch cầu ái toan (gây tổn thương trực tiếp lên nội mạc).
• Hội chứng Carcinoid.
• Bệnh ác tính di căn đến tim.

Phân loại theo các tác nhân bên ngoài và độc tính gây ra bệnh

• Xạ trị: Gây sẹo hóa và làm cứng thành tim sau khi điều trị ung thư vùng ngực.
• Ngộ độc anthracycline: Một loại thuốc hóa trị có thể gây độc cho tế bào cơ tim dẫn đến biến đổi cấu trúc hạn chế.

Căn nguyên gây bệnh cơ tim hạn chế

Nguyên nhân dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế rất đa dạng, bao gồm các bệnh lý thâm nhiễm, bệnh dự trữ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và nhiều bệnh hệ thống khác.

1. Nguyên phát

Nhóm nguyên phát chủ yếu liên quan đến các yếu tố nội tại của cấu trúc tim hoặc do di truyền mà không có sự tác động rõ rệt từ các bệnh lý cơ quan khác.

• Bệnh cơ tim hạn chế vô căn (Idiopathic): Các trường hợp xơ hóa cơ tim không tìm thấy nguyên nhân cụ thể sau khi đã loại trừ các bệnh lý thâm nhiễm hoặc bệnh lý hệ thống.
• Rối loạn protein Sarcomere: Các đột biến gen mã hóa cho protein của đơn vị co cơ tim dẫn đến thay đổi đặc tính cơ học của thành tim.
• Xơ hóa nội mạc cơ tim (Endocardial fibroelastosis): Tình trạng xơ hóa bẩm sinh hoặc tiến triển của lớp nội mạc gây cản trở sự giãn nở của các buồng tim.
• Bệnh lý cơ sợi (Myofibrillar myopathies): Một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cấu trúc khung xương tế bào cơ tim.

2. Thứ phát

Nhóm thứ phát phát sinh từ các bệnh lý hệ thống hoặc tác động ngoại lai gây tổn thương cơ tim thông qua cơ chế tích tụ chất hoặc viêm mạn tính.

• Các bệnh lý thâm nhiễm (Infiltrative diseases): Đây là những bệnh lý dẫn đến sự tích tụ của một chất trung gian trong cơ tim. Phổ biến nhất là Amyloidosis (các thể AL, ATTRm, ATTRwt, ApoA-I), tiếp theo là bệnh Sarcoidosis, nhiễm sắt di truyền (Hemochromatosis) và tăng oxalat niệu nguyên phát.
• Các bệnh dự trữ (Storage diseases): Đây là những bất thường bẩm sinh hiếm gặp trong quá trình chuyển hóa, bao gồm bệnh Anderson-Fabry, bệnh Gaucher, bệnh dự trữ Glycogen, bệnh Danon, bệnh Niemann-Pick, mất điều hòa Friedrich và bệnh Mucopolysaccharidosis tuýp II (bệnh cơ tim Hurler).
• Các bệnh lý hệ thống khác: Nhiều bệnh lý có thể dẫn đến cơ tim hạn chế như đái tháo đường, xơ cứng bì, hội chứng Carcinoid, bệnh giả u vàng sợi đàn hồi (pseudoxanthoma elasticum), hội chứng Werner và các bệnh ác tính di căn.
• Tình trạng tăng bạch cầu ái toan: Xơ hóa liên quan đến hội chứng tăng bạch cầu ái toan (hypereosinophilic syndrome) hoặc bệnh bạch cầu eosin mạn tính gây tổn thương nghiêm trọng lớp nội mạc tim.
• Tác nhân bên ngoài và dược phẩm: Xạ trị gây xơ hóa mô tim thứ phát sau điều trị; Độc tính do thuốc hóa trị (anthracycline, busulfan), thuốc chứa serotonin, ergotamines, methysergide và các hợp chất chứa thủy ngân.

Dấu hiệu nhận biết bệnh cơ tim hạn chế biệt lập

Ở thể bệnh cơ tim hạn chế biệt lập, triệu chứng thường xuất hiện âm thầm, tiến triển dần theo thời gian và phản ánh chủ yếu tình trạng rối loạn chức năng tâm trương cùng suy tim sung huyết.

1. Triệu chứng cơ năng

• Khó thở khi gắng sức.
• Mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức.
• Đánh trống ngực.
• Đau ngực khi nghỉ ngơi hoặc vận động.
• Chóng mặt hoặc ngất.
• Buồn nôn, chán ăn, đầy bụng.
• Tăng cân nhanh.

2. Triệu chứng thực thể

• Phù nề ở bàn chân và cẳng chân.
• Tĩnh mạch cổ nổi.
• Gan to, ấn đau.
• Tiếng thổi tâm thu.
• Nhịp tim bất thường.
• Cổ trướng (ở giai đoạn muộn).

Triệu chứng khó thở, đánh trống ngực, mệt mỏi, chóng mặt, buồn nôn,… thường gặp ở bệnh nhân

Cơ tim hạn chế để lại hậu quả gì?

Bệnh cơ tim hạn chế nếu tiến triển kéo dài và không được kiểm soát hiệu quả có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

• Suy tim.
• Rối loạn nhịp tim.
• Tắc mạch do huyết khối hoặc đột quỵ.
• Xơ tim.
• Xơ gan tim.
• Biến chứng ngoài tim tùy theo căn nguyên bao gồm suy giảm chức năng thận, bệnh lý thần kinh ngoại biên, tổn thương da, rối loạn tiêu hóa và biến chứng hô hấp.

Phương pháp chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế

Để chẩn đoán chính xác bệnh đòi hỏi phải có sự kết hợp giữa khai thác bệnh sử kỹ lưỡng và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến.

1. Khai thác bệnh sử

Bác sĩ sẽ tiến hành khai thác thông tin về:

• Tiền sử khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, phù ngoại biên, đầy bụng hoặc tăng cân nhanh.
• Các cơn hồi hộp, đánh trống ngực, chóng mặt hoặc ngất không rõ nguyên nhân.
• Diễn tiến suy tim nhưng chức năng co bóp tim có thể còn bảo tồn ở giai đoạn đầu.
• Tiền sử gia đình có bệnh cơ tim, suy tim sớm hoặc đột tử.
• Tiền sử bệnh hệ thống như Amyloidosis, Sarcoidosis, rối loạn chuyển hóa, bệnh mô liên kết.
• Tiền sử xạ trị vùng ngực, hóa trị hoặc sử dụng thuốc có độc tính tim.

2. Cận lâm sàng chẩn đoán

Các thăm dò cận lâm sàng giúp xác định rối loạn chức năng tâm trương, đánh giá tổn thương cơ tim và hỗ trợ tìm nguyên nhân gây bệnh.

• Siêu âm tim: Siêu âm tim bệnh cơ tim hạn chế giúp bác sĩ quan sát kích thước buồng tim, độ dày thành tim và đặc biệt là đánh giá chức năng tâm trương – dấu hiệu điển hình của bệnh khi tâm thất không thể giãn ra đủ để nhận máu.
• ECG: Đo điện tâm đồ thường được sử dụng phối hợp để phát hiện các rối loạn nhịp tim như rung nhĩ; điện thế thấp, đặc biệt trong các bệnh thâm nhiễm như Amyloidosis; Block nhánh, biến đổi ST-T không đặc hiệu; dấu hiệu phì đại nhĩ.
• MRI tim: MRI tim cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc và đặc điểm của mô tim. Nó giúp xác định sự hiện diện của tình trạng xơ hóa hoặc thâm nhiễm chất lạ như Amyloid, Sarcoid mà các phương pháp khác khó phát hiện được.

Một số xét nghiệm hỗ trợ khác:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh hệ thống hoặc nồng độ BNP/NT-proBNP (chỉ số suy tim).
• Thông tim: Đo áp lực trực tiếp trong các buồng tim để đánh giá mức độ hạn chế đổ đầy.
• Sinh thiết nội mạc cơ tim: Lấy một mẫu mô nhỏ để xét nghiệm dưới kính hiển vi giúp xác định chính xác chất thâm nhiễm.
• Các phương pháp khác: X-quang ngực, CT scan tim, nghiệm pháp gắng sức, PET scan và xét nghiệm di truyền.

3. Chẩn đoán phân biệt

Có một số chẩn đoán phân biệt cần lưu ý khi đánh giá bệnh nhân mắc bệnh cơ tim hạn chế (RCM). Các bệnh lý cần lưu ý bao gồm:

• Suy tim cấp hoặc mạn tính.
• Bệnh tim do tăng huyết áp.
• Bệnh cơ tim phì đại.
• Viêm màng ngoài tim cấp hoặc mạn tính.

Viêm màng ngoài tim co thắt (CP) là tình trạng dễ bị nhầm lẫn với cơ tim hạn chế nhất vì cả hai đều có các dấu hiệu như tĩnh mạch cổ nổi, dấu hiệu Kussmaul và tiếng tim tâm trương. Tuy nhiên có những điểm khác biệt giúp bác sĩ phân biệt:

• Trong bệnh cơ tim hạn chế: Thường xuất hiện tiếng T3 (S3) và nồng độ BNP tăng cao rõ rệt (thường > 100 pg/ml).
• Trong viêm màng ngoài tim co thắt: Thường thấy “tiếng gõ màng ngoài tim”, hình ảnh vôi hóa hoặc dày màng ngoài tim trên X-quang/CT và nồng độ BNP thường dưới 100 pg/ml.
• Sự tương tác giữa hai tâm thất: Một điểm khác biệt rõ giữa hai bệnh là sự phụ thuộc lẫn nhau của các tâm thất chỉ xuất hiện trong viêm màng ngoài tim co thắt (khi một thất đổ đầy nhiều hơn thì thất kia sẽ giảm đi tương ứng), trong khi cơ tim hạn chế không có hiện tượng này.

Tiếp cận quản lý điều trị bệnh cơ tim hạn chế

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Mục tiêu chính của việc quản lý bệnh là kiểm soát các triệu chứng suy tim thứ phát, giải quyết căn nguyên gây bệnh và ngăn ngừa các biến cố tim mạch nguy hiểm.

1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa tập trung vào việc giảm bớt gánh nặng cho tim và duy trì sự ổn định của dòng máu thông qua việc sử dụng thuốc:

• Kiểm soát triệu chứng suy tim: Sử dụng thuốc lợi tiểu để giảm ứ trệ tuần hoàn, cải thiện khó thở và phù. Cần theo dõi sát vì người bệnh phụ thuộc nhiều vào áp lực đổ đầy thất, lợi tiểu quá mức có thể làm giảm cung lượng tim.
• Kéo dài thời gian đổ đầy thất: Thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi được dùng nhằm làm chậm nhịp tim, cải thiện thì tâm trương và hỗ trợ kiểm soát rung nhĩ.
• Điều trị rối loạn nhịp và dẫn truyền: Thuốc chống loạn nhịp được chỉ định khi có rung nhĩ, nhịp nhanh dai dẳng hoặc rối loạn dẫn truyền giúp giảm nguy cơ biến cố tim mạch.
• Điều trị suy tim kèm theo: Thuốc ức chế thụ thể angiotensin có thể được cân nhắc nếu xuất hiện suy tim tâm thu đồng thời.
• Điều trị căn nguyên thứ phát: Corticosteroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch trong sarcoidosis tim; trích máu điều trị ở bệnh nhân hemochromatosis; thuốc đặc hiệu trong một số thể amyloidosis tim nhằm làm chậm tiến triển bệnh.

2. Điều trị ngoại khoa

Khi các biện pháp nội khoa không còn hiệu quả hoặc bệnh nhân đối mặt với các biến chứng nguy hiểm, các can thiệp ngoại khoa sẽ được chỉ định:

• Cấy máy tạo nhịp tim: Cần thiết cho những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền nhĩ thất mức độ cao dẫn đến choáng tim.
• Máy khử rung tim (ICD): Được chỉ định cho bệnh nhân có tiền sử ngất không rõ nguyên nhân, gần ngất hoặc gặp các cơn rối loạn nhịp thất kéo dài nhằm ngăn ngừa đột tử.
• Thiết bị hỗ trợ thất trái (LVAD): Đôi khi được sử dụng cho những trường hợp sốc tim do suy tim tiến triển, giúp hỗ trợ bơm máu khi tim không còn đủ khả năng đáp ứng với thuốc.
• Ghép tim: Đây là giải pháp cuối cùng cho bệnh nhân suy tim giai đoạn cuối hoặc rối loạn nhịp tim kháng trị. Việc lựa chọn ghép tim phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng tổng quát và khả năng dung nạp của bệnh nhân đối với các liệu pháp hỗ trợ.

Biện pháp phòng ngừa và kiểm soát cơ tim hạn chế​

Chủ động điều chỉnh lối sống và kiểm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch có thể giúp giảm gánh nặng cho tim để phòng ngừa hoặc kiểm soát bệnh.

• Giảm gánh nặng cho tim: Quan trọng nhất là giảm muối trong chế độ ăn uống và có thể cần giảm lượng chất lỏng nạp vào ở một số bệnh nhân; bỏ hoàn toàn rượu bia, thuốc lá; tránh các hoạt động gắng sức.
• Tuân thủ điều trị y khoa: Dùng thuốc đúng chỉ định, tái khám định kỳ và theo dõi sát các triệu chứng như khó thở, phù, hồi hộp nhằm phát hiện sớm biến chứng và điều chỉnh phác đồ kịp thời.
• Kiểm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch: Bao gồm huyết áp, cân nặng và các bệnh lý kèm theo như huyết áp cao, đái tháo đường.
• Điều chỉnh chế độ sinh hoạt: Nghỉ ngơi đầy đủ, tránh thức khuya và căng thẳng kéo dài.
• Theo dõi cân nặng, huyết áp, nhịp tim hàng ngày: Đối với những người đã mắc bệnh việc này rất quan trọng vì giúp phát hiện sớm các bất thường có thể dẫn đến biến cố tim mạch.
• Vận động phù hợp với thể trạng: Vận động nhẹ nhàng, đều đặn theo hướng dẫn của bác sĩ, thường bắt đầu từ cường độ thấp, nghỉ giải lao thường xuyên và tránh các hoạt động gắng sức hoặc tập tạ nặng.
• Chế độ ăn uống tốt cho tim mạch: Xây dựng chế độ ăn ít muối, thịt đỏ, mỡ động vật; tăng cường rau củ quả, cá béo và các loại hạt.

Bệnh cơ tim hạn chế có diễn tiến phức tạp, dễ dẫn đến suy tim và tử vong. Hiện nay chưa có phương pháp nào chữa khỏi được loại bệnh tim này vì vậy mọi người nên chủ động phòng ngừa hoặc kiểm soát tốt bệnh nếu đã mắc phải. Đặc biệt những người có yếu tố nguy cơ nên tầm soát tim mạch sớm và chủ động bổ sung tinh chất hỗ trợ tim mạch chuyên biệt GDL-5 (policosanol), red yeast rice, apple cider vinegar. Các thành phần này có tác dụng hỗ trợ kiểm soát, điều hòa mỡ máu, huyết áp, phòng ngừa và hỗ trợ điều trị xơ vữa động mạch.