Bệnh cơ tim giãn nở (DCM) là bệnh cơ tim phổ biến nhất ở trẻ em, phần lớn xuất hiện trước một tuổi và có tiên lượng rất xấu. Cùng ECO Pharma tìm hiểu rõ hơn về bệnh giãn cơ tim ở trẻ em trong bài viết dưới đây để chủ động phòng ngừa hoặc điều trị.
Bệnh cơ tim giãn nở ở trẻ em là một bệnh lý tim mạch hiếm gặp đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu với giãn nở hai tâm thất và giảm khả năng co bóp cơ tim chủ yếu xảy ra trong 2 năm đầu đời. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 1,5 năm; 41% bệnh nhân được chẩn đoán trong năm đầu tiên.
Tỷ lệ mắc được báo cáo là 0,57 – 1,13/100.000, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh cơ tim ở trẻ em; trẻ dưới một tuổi có tỷ lệ mắc cao hơn (8,34/100.000). Tỷ lệ mắc cũng có sự khác biệt giữa các nhóm nhân khẩu học (trẻ nam 1,32/100.000 trong khi trẻ nữ chỉ 0,92/100.000; bệnh nhi da đen 1,47/100.000 cao hơn bệnh nhi da trắng chỉ 1,06/100.000). (1)
Không giống như giãn cơ tim ở người lớn, cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim giãn ở trẻ em chưa được hiểu rõ, khoảng 2/3 trường hợp (66% – 69%) là vô căn. Tức là nó có thể phát triển như một bệnh bẩm sinh nguyên phát hoặc thứ phát (phát sinh từ một bệnh lý khác gây căng thẳng cho tim).
Các nguyên nhân phổ biến bao gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và viêm cơ tim. Bên cạnh đó nhiễm độc tố cũng có thể là yếu tố quan trọng trong sự phát triển của bệnh giãn cơ tim.
Những trường hợp vô căn phần lớn được cho là bắt nguồn từ những bất thường di truyền tiềm ẩn. Một nghiên cứu khảo sát các thành viên gia đình của 59 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn vô căn thời thơ ấu cho thấy 20,3% gia đình có ít nhất một thành viên được phát hiện trên siêu âm có các yếu tố phù hợp với bệnh giãn cơ tim.
Trẻ em mắc giãn cơ tim có biểu hiện bệnh với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một đánh giá về những phát hiện chính từ 15 năm đầu tiên của Cơ sở dữ liệu bệnh cơ tim và suy tim ở trẻ em (PCMR) cho thấy: 71% bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn ở trẻ em có các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim sung huyết (CHF) và 27% được phân loại thêm là suy tim độ IV theo NYHA.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
Ngoài ra còn nhiều triệu chứng khác không đặc trưng ở những bệnh nhi có diễn biến lâm sàng phức tạp liên quan đến suy thận, các biến cố huyết khối tắc mạch và suy gan.
Nhìn chung bệnh giãn cơ tim sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Tim không bơm đủ máu sẽ gây ra mệt mỏi, kém ăn, cản trở hoạt động thể chất vì khó thở; nó cũng có thể gây biến chứng đe doạ tính mạng.
Tiên lượng giãn cơ tim ở trẻ em rất xấu, gần 40% phải ghép tim hoặc tử vong trong vòng 2 năm kể từ khi được chẩn đoán. Những trẻ được ghép tim có tỷ lệ sống sót lên tới 77% sau một năm và 65% sau năm năm. Tỷ lệ tử vong cũng đã giảm đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị y tế từ vài thập kỷ nay. (2)
Các phương pháp điều trị còn hạn chế. Độ tuổi, nguyên nhân gây bệnh và các thông số chức năng tim ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng. Điều trị giãn cơ tim ở trẻ em nhằm mục đích cải thiện triệu chứng, làm chậm sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Ước tính gánh nặng tài chính để chăm sóc trẻ bị giãn cơ tim tại Mỹ là 4 – 10 tỷ Đô mỗi năm.
Một số thử nghiệm đã chứng minh thuốc ACEi/ARBs, thuốc ức chế thụ thể angiotensin/neprilysin, thuốc chẹn beta, thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid, ivabradine, thuốc ức chế đồng vận chuyển natri-glucose 2 giúp làm giảm đáng kể tỷ lệ nhập viện và/hoặc tử vong.
Một thử nghiệm ngẫu nhiên mù đôi có đối chứng giả dược về liệu pháp ivabradine được dùng kết hợp với ACEi/ARBs (98%), thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (79%), thuốc chẹn beta (76%) trên 116 trẻ em đã cho thấy sự cải thiện phân suất tống máu, giảm nồng độ peptide lợi niệu và giảm nhịp tim so với giả dược.
Ngoài ra có một sự khác biệt giữa bệnh ở trẻ em và người lớn được thấy khi sử dụng thuốc ức chế phosphodiesterase-3 (PDE-3) để điều trị giãn cơ tim. Việc điều trị lâu dài bằng thuốc ức chế PDE-3 (Milrinone) được ghi nhận là làm tăng tỷ lệ tử vong ở người lớn. Ngược lại trẻ em mắc bệnh giãn cơ tim vô căn lại cho thấy an toàn và hiệu quả với nhóm thuốc này. Thuốc an toàn nhất có thể được sử dụng ở trẻ em với ít tác dụng phụ nhất là carvedilol, một thuốc chẹn beta-adrenergic có tác dụng giãn mạch.
Một số trường hợp có nguy cơ ngừng tim đột ngột cao, do nhịp nhanh thất gây mất chức năng tim. Nếu không được cấp cứu ngay lập tức, bao gồm hồi sức tim phổi (CPR) và khử rung tim, tử vong đột ngột do tim có thể xảy ra. Đối với những người có nguy cơ gặp phải tình trạng này, máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể được chỉ định. Ngoài ra máy tạo nhịp 3 buồng tim (liệu pháp tái đồng bộ tim) có thể được kết hợp với ICD để cải thiện khả năng cung cấp máu cho cơ thể.
Ghép tim vẫn là phương pháp chính dành cho các trường hợp nặng và nghiêm trọng. Trong trường hợp không có người hiến tim hoặc bệnh nhân đang chờ ghép tim và mắc bệnh nặng, các thiết bị hỗ trợ tâm thất đã cho thấy sự cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Nhìn chung việc điều trị giãn cơ tim ở trẻ em vẫn là một thách thức, tồn tại một số hạn chế; đặc biệt là sự hiểu biết chưa đầy đủ về những thay đổi sinh học phân tử xảy ra trong tế bào cơ tim của trẻ. Trẻ em hiện đang được điều trị bằng các phác đồ mô phỏng theo những phác đồ điều trị cho người lớn, với rất ít liệu pháp được biết là có lợi cụ thể cho các trường hợp ở trẻ em.
Mặc dù y học và các thủ thuật phẫu thuật đã có những tiến bộ gần đây nhưng nhiều phương pháp điều trị mới đã được đề xuất nhưng ít thành công.
=> Xem thêm: Người bệnh cơ tim giãn sống được bao lâu?
Hiện không có biện pháp nào giúp ngăn ngừa các bệnh lý cơ tim ở trẻ do di truyền. Việc sàng lọc giãn cơ tim ở trẻ em giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Siêu âm tim là phương pháp sàng lọc được sử dụng nhiều nhất và được khuyến nghị ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh giãn cơ tim, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rối loạn thần kinh cơ và hội chứng dị tật liên quan đến giãn cơ tim.
Theo Hiệp hội Suy tim Mỹ và Trường Cao đẳng Di truyền Y học và Hệ gen Mỹ việc sàng lọc cần được điều chỉnh phù hợp với các nhóm tuổi và yếu tố rủi ro khác nhau. Khuyến nghị đối với trẻ em có người thân ruột thịt mắc giãn cơ tim là cần hướng dẫn đề xuất sàng lọc hàng năm cho trẻ em từ 0 – 5 tuổi, sau đó sàng lọc 1 – 2 năm một lần cho trẻ từ 6 – 12 tuổi và 1 – 3 năm một lần cho trẻ từ 13 – 19 tuổi.
Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là nơi cung cấp dịch vụ chẩn đoán, điều trị và theo dõi tình trạng giãn cơ tim và các bệnh lý tim mạch khác cho trẻ em và người lớn. Trung tâm được trang bị đầy đủ phương tiện hiện đại trong siêu âm tim thai, siêu âm tim nhi, MRI tim nhi, chụp CT tim, thông tim can thiệp, phẫu thuật tim nhi.
Đây là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến như đặt stent ống động mạch, bít thông liên thất, bít ống động mạch, bít thông liên nhĩ, nong van động mạch phổi, nong van động mạch chủ, phẫu thuật tim hở có nội soi hỗ trợ (MICS), phẫu thuật tim bẩm sinh đường mổ nhỏ,…
Đặc biệt Trung tâm Tim mạch còn phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa khác như Sản, Nhi, Sơ sinh, Nội tiết, Thận – Tiết niệu,… giúp phát hiện bệnh sớm, điều trị hiệu quả giúp trẻ lớn lên khỏe mạnh.
Tóm lại bệnh giãn cơ tim ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp, tiên lượng xấu và chủ yếu là vô căn. Để được điều trị sớm, trẻ nên được tầm soát tim bẩm sinh ngay trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh, sau đó thăm khám sức khỏe định kỳ hằng năm; Cần tuân thủ việc dùng thuốc, bồi bổ chống thiểu dưỡng, không vận động gắng sức và giữ lối sống khoa học.
