Hội chứng Brugada là tình trạng bất thường về gen có thể gây rối loạn nhịp tim vô cùng nguy hiểm có nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh. Cứ khoảng 10.000 người sẽ có khoảng 3 – 5 trường hợp mắc phải hội chứng Brugada và tỷ lệ nam giới mắc phải cao gấp 8 – 10 lần so với nữ giới, phổ biến hơn ở những người gốc Đông Nam Á [1]. Để hiểu rõ hơn về nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị, hãy cùng ECO Pharma theo dõi bài viết dưới đây.
Hội chứng Brugada là tình trạng gây rối loạn nhịp tim nguy hiểm nguyên nhân do đột biến về gen ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim. Người mắc hội chứng Brugada có thể có những cơn rối loạn nhịp tim xuất phát từ buồng tim bên dưới (tâm thất), khiến nhịp thất đập rất nhanh và không đều. Những cơn rối loạn nhịp tim này có thể dẫn đến tình trạng ngất xỉu hoặc tử vong đột ngột, đặc biệt là khi đang nghỉ ngơi hoặc ngủ.
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây đột tử ở người trẻ tuổi, đặc biệt là người Đông Nam Á và Châu Á. Hội chứng này là một bệnh hiếm gặp do đột biến gen di truyền từ cha hoặc mẹ.
Bệnh lý được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1992. Do tính phức tạp và nguy hiểm của hội chứng Brugada mà hiện nay các chuyên gia vẫn còn nghiên cứu rất nhiều về bệnh này để tìm ra ra các giải pháp điều trị tốt nhất nhằm giảm nguy cơ tử vong cho người bệnh.
Hội chứng Brugada có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và bao gồm các triệu chứng sau:
Hơn 70% người mắc hội chứng Brugada không có bất kỳ triệu chứng nào bất thường. Đôi khi, người bệnh được tình cờ phát hiện khi đo điện tâm đồ (ECG) – là một bản ghi về hoạt động của điện tim. Những người mắc hội chứng Brugada thường có những dấu hiệu nhận biết trên kết quả ECG. [2]
Hội chứng Brugada thường do đột biến gen SCN5A đảm nhận vai trò quan trọng trong việc tạo ra các kênh natri trong tế bào cơ tim, di truyền từ cha hoặc mẹ. Đột biến này có thể ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, gây nguy cơ khởi phát rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
Một số đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng Brugada cao là:
Các nguyên nhân có thể gây khởi phát cơn rối loạn nhịp tim ở người mắc hội chứng Brugada bao gồm:
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada là bước quan trọng để đánh giá các triệu chứng, dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Brugada, từ đó có thể đưa ra cách điều trị chính xác nhất, tránh các biến chứng hoặc rủi ro cho người bệnh.
Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ cho việc chẩn đoán và tiên lượng bệnh. Xét nghiệm di truyền này cũng được chỉ định cho các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân.
Điện tâm đồ (ECG) để ghi lại các tín hiệu điện trong tim giúp tầm soát nhanh chóng và không đau đớn. Khi đo ECG, các cảm biến (điện cực) được gắn vào ngực và tay, chân. Qua đó, có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường gợi ý hội chứng Brugada trên ECG.
Nếu nhịp tim đều trong ECG lúc nghỉ, bác sĩ sẽ chuyển sang bước tiếp theo là đeo một thiết bị theo dõi ECG di động trong 24 giờ cho bệnh nhân. Loại kiểm tra này còn được gọi là theo dõi Holter 24 giờ.
Một số người có dấu hiệu của hội chứng Brugada trên ECG nhưng các triệu chứng không rõ ràng, kết quả điện tâm đồ (ECG) ban đầu và kiểm tra Holter 24 giờ của họ vẫn nằm trong khoảng bình thường. Bác sĩ sẽ tiến hành đo điện tâm đồ với thuốc có thể gây kích thích khởi phát rối loạn nhịp tim hoặc làm các nghiệm pháp phù hợp để tăng khả năng bộc lộ triệu chứng của bệnh.
Xét nghiệm này sẽ kiểm tra sự cân bằng kali – canxi và có thể loại trừ các nguyên nhân khác gây rối loạn nhịp tim.
Thăm dò điện sinh lý tim (EPS) có thể được thực hiện cho một số người nghi ngờ mắc hội chứng Brugada. Bác sĩ chuyên về loạn nhịp tim sẽ đưa ống thông có đầu điện cực qua các mạch máu đến buồng tim để khảo sát và kiểm tra xem có cơn loạn nhịp thất nguy hiểm nào không.
Hội chứng Brugada có nguy hiểm không? Hội chứng Brugada có thể gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh bởi nó có thể gây ra những dạng rối loạn nhịp tim nguy hiểm như nhịp nhanh thất, rung thất khiến tim của người bệnh không thể bơm máu lên não. Đây cũng là lý do tại sao những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ ngất xỉu và đột tử cao.
Biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Brugada có thể bao gồm:
Điều trị hội chứng Brugada có thể bao gồm việc sử dụng thuốc, các thủ thuật hoặc phẫu thuật để cấy ghép một thiết bị kiểm soát nhịp tim. Việc đưa ra phương pháp điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc vào các yếu tố như tiền sử cá nhân mắc chứng rối loạn nhịp tim nghiêm trọng, ngất xỉu, sống sót sau khi ngừng tim đột ngột.
Nếu người mắc hội chứng Brugada nhưng không có triệu chứng và không khởi phát cơn rối loạn nhịp tim thông qua các nghiệm pháp tầm soát thì có thể không cần điều trị cụ thể vì nguy cơ rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể thấp. Tuy nhiên, các chuyên gia, bác sĩ khuyên người bệnh nên thực hiện các biện pháp sau đây để giảm nguy cơ rối loạn nhịp tim.
Bên cạnh những phương pháp phòng ngừa rối loạn nhịp tim, bác sĩ sẽ đưa ra các cách điều trị sau đây đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada có triệu chứng.
Một số người mắc hội chứng Brugada sẽ được bác sĩ kê đơn thuốc, chẳng hạn như quinidine để ngăn ngừa rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Những loại thuốc này có thể được kê đơn riêng kẻ hoặc kết hợp với một thiết bị y tế được gọi là máy khử rung tim cấy ghép (ICD) để kiểm soát nhịp tim.
Những người mắc hội chứng Brugada có tiền căn ngừng tim hoặc ngất xỉu có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật hoặc thủ thuật thăm dò điện sinh lý.
Nếu mắc hội chứng Brugada, người bệnh cần thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ mỗi năm để đảm bảo nhịp tim luôn được quản lý và kiểm soát đúng cách. Bên cạnh đó, các cuộc kiểm tra định kỳ cũng giúp bác sĩ phát hiện ra các biến chứng nghiêm trọng sớm và cân nhắc xem có cần thay đổi phương pháp điều trị không.
Việc chăm sóc cho bệnh nhân mắc hội chứng Brugada đòi hỏi phải có sự lưu ý đặc biệt đến cuộc sống hằng ngày để làm giảm các nguy cơ và kiểm soát triệu chứng hiệu quả. Một số cách chăm sóc tốt nhất dưới đây cho bệnh nhân hội chứng Brugada.
Hội chứng Brugada có thể gây ra rối loạn nhịp tim vô cùng nguy hiểm và có thể gây đột tử. Do đó, việc tầm soát và thăm khám định kỳ là hết sức quan trọng để chẩn đoán và tiên lượng nguy cơ khi mắc hội chứng Brugada. Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần duy trì chế độ chăm sóc đặc biệt và lối sống lành mạnh khi mắc phải hội chứng này.
