Điểm danh các loại rối loạn sắc tố da bẩm sinh phổ biến

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh xuất hiện ngay khi trẻ chào đời do sự bất thường trong quá trình hình thành, hoạt động, phân bố melanin – sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt. Hiểu rõ từng dạng rối loạn sẽ giúp nhận diện sớm các bất thường, từ đó chủ động theo dõi và can thiệp kịp thời. Cùng ECO Pharma tìm hiểu cụ thể về tình trạng này qua bài viết sau.

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh là như thế nào?

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh là tình trạng một người được sinh ra với màu da bất thường do rối loạn quá trình tổng hợp hoặc phân bố melanin. Melanin được sản xuất bởi tế bào sắc tố (melanocyte) nằm ở phần đáy của lớp biểu bì. Khi các tế bào sắc tố bị tác động bởi đột biến gen, di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa, quá trình tạo melanin sẽ thay đổi khiến sắc tố da tăng – giảm bất thường từ đó hình thành những vùng da sáng hoặc sẫm màu không đồng đều.

Sắc tố da của mỗi người được quyết định bởi tỷ lệ giữa hai loại melanin chính là eumelanin (loại sắc tố nâu đen) và pheomelanin (loại sắc tố vàng đỏ). Tỷ lệ này chịu ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền, hormone, sự tương tác giữa các tế bào da và môi trường sống. Bình thường melanin được phân bố đều tạo nên màu da đồng nhất. Nhưng khi quá trình này bị rối loạn, một số vùng da có thể trắng hoặc tối hơn, đôi khi mất màu hoàn toàn. (1)

Các loại rối loạn sắc tố da bẩm sinh thường gặp

Dựa vào cơ chế bệnh sinh, tình trạng này được chia thành hai nhóm chính:

1. Giảm – mất sắc tố

Tình trạng da sáng màu hơn do giảm hoặc mất khả năng sản xuất melanin.

• Bệnh bạch tạng (Albinism): Một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm hoặc mất khả năng tạo melanin. Người mắc bệnh có da, tóc và mắt rất nhạt màu, nhạy sáng, thị lực kém và dễ tổn thương do tia UV. Bệnh thường liên quan đột biến gen tyrosinase, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tổng hợp sắc tố. Dạng thường gặp nhất là bạch tạng da – mắt (OCA) được chia thành 7 thể từ OCA1 đến OCA7. Một số trường hợp có thể đi kèm các hội chứng di truyền hiếm như Hermansky – Pudlak (rối loạn đông máu) hoặc Chediak – Higashi (suy giảm miễn dịch). Khác với bạch biến, số lượng tế bào hắc tố ở người bạch tạng vẫn bình thường nhưng chức năng sản xuất melanin bị rối loạn. (2)
• Bạch biến bẩm sinh (Congenital Vitiligo): Một dạng bệnh rất hiếm gặp gây ra các mảng trắng mất sắc tố hoàn toàn ngay từ khi sinh ra. Các mảng này có thể khu trú hoặc lan rộng nhưng thường ổn định lâu dài. Cơ chế bệnh được cho là do rối loạn tự miễn, hệ miễn dịch tấn công tế bào hắc tố ngay từ trong tử cung. (3)
• Giảm sắc tố sau viêm bẩm sinh (Post – inflammatory Hypopigmentation): Đây là tình trạng một vùng da nhạt màu hơn do từng bị viêm hoặc tổn thương ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng trong thai kỳ, tác động cơ học, sang chấn trong tử cung, thuốc hoặc phản ứng miễn dịch. Khi vùng da này hồi phục, tế bào hắc tố bị yếu đi sẽ làm giảm khả năng sản xuất – vận chuyển melanin khiến da ở khu vực đó sáng hơn vùng da xung quanh. (4)

2. Tăng sắc tố

Tăng sắc tố khiến da sẫm màu hơn do melanin tổng hợp hoặc tích tụ quá mức.

• Nốt ruồi bẩm sinh (Congenital Melanocytic Nevi – CMN): Các nốt sắc tố này màu nâu đến đen, có thể phẳng hoặc hơi gồ, đôi khi có lông mọc trên bề mặt. Chúng hình thành do sự tăng sinh bất thường của tế bào hắc tố ngay từ giai đoạn bào thai thường liên quan đến đột biến gen NRAS. Nốt ruồi có kích thước nhỏ dưới 1,5cm, trung bình từ 1,5 – 20cm, lớn/khổng lồ trên 20cm. Dạng nhỏ tương đối phổ biến trong khi dạng khổng lồ lại hiếm gặp và có nguy cơ biến chứng ác tính, cần phải theo dõi định kỳ. (5)
• Vết bớt Mông Cổ (Mongolian Spot/Dermal Melanocytosis): Còn gọi là bớt xanh, mảng xanh xám hoặc xanh đen thường thấy ở trẻ châu Á. Chúng có viền mờ, với những dạng là vết bớt Ota/Ito (mảng màu xanh xám hoặc nâu sẫm hình thành do tế bào hắc tố nằm sâu trong lớp bì); vết bớt Ota (thường xuất hiện một bên mặt, nhất là vùng quanh mắt và thái dương theo hướng đi của dây thần kinh số V1, V2); vết bớt Ito (thường ở vùng vai, cổ hoặc cánh tay có màu sắc, đặc điểm tương tự vết bớt Ota, phổ biến hơn ở phụ nữ châu Á do bẩm sinh hoặc thay đổi nội tiết tố trong tuổi dậy thì và thai kỳ) (6). Đa phần có thể mờ dần trong 1 – 2 năm đầu đời nhưng nếu vết bớt xuất hiện ở vị trí không điển hình thì sẽ tồn tại trong nhiều năm mà không mờ đi. Những trẻ có các mảng xanh nên được thăm khám để phân biệt với các tổn thương khác như tụ máu bầm hoặc dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần được đánh giá toàn diện.
• Vết bớt “cà phê sữa” (Café – au – lait Macules – CALMs): Là đốm phẳng màu nâu nhạt, hình bầu dục có viền rõ ràng và xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau. Đây thường là tổn thương lành tính; tuy nhiên nếu có từ 6 đốm trở lên với kích thước đạt tiêu chuẩn, có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1).

Vì sao lại mắc bệnh rối loạn sắc tố da bẩm sinh?

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh thường bắt nguồn từ đột biến gen hoặc rối loạn chức năng tế bào hắc tố, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp, phân bố melanin.

1. Đột biến gen

Phần lớn các rối loạn sắc tố bẩm sinh có cơ chế di truyền, do đột biến tại gen kiểm soát quá trình hình thành melanin. Ví dụ bệnh bạch tạng thường liên quan đến đột biến gen TYR, OCA2, SLC45A2 khiến enzyme tyrosinase mất chức năng. Trong khi hội chứng Waardenburg lại do đột biến ở PAX3, MITF làm cản trở sự di chuyển và phát triển của melanocyte trong giai đoạn phôi thai.

2. Rối loạn chức năng melanosome

Melanosome là các bào quan trong melanocyte có nhiệm vụ tổng hợp và lưu trữ melanin. Khi quá trình hình thành vận chuyển melanosome bị lỗi, da sẽ xuất hiện các rối loạn sắc tố da điển hình. Ở hai hội chứng thường gặp là Hermansky – Pudlak và Griscelli, người mắc bệnh có da – tóc nhạt màu đồng thời kèm theo rối loạn đông máu hoặc suy giảm miễn dịch.

3. Cơ chế tự miễn

Một số bệnh lý như bạch biến có thể do hệ miễn dịch tấn công nhầm vào tế bào hắc tố khiến vùng da mất sắc tố hoàn toàn. Mặc dù đa phần bạch biến là mắc phải sau sinh nhưng một số trường hợp có thể biểu hiện từ sơ sinh do yếu tố di truyền hoặc rối loạn miễn dịch trong tử cung. (7)

4. Rối loạn sắc tố là biểu hiện của một hội chứng nào đó

Nhiều dạng rối loạn sắc tố không đơn thuần là tổn thương da mà còn đi kèm biểu hiện hệ thống:

• U xơ thần kinh type 1 (NF1) làm da xuất hiện các đốm nâu “cà phê sữa”.
• Hội chứng Peutz – Jeghers đặc trưng bởi những nốt tăng sắc tố quanh môi và trong niêm mạc miệng, đồng thời có thể hình thành các polyp ở đường tiêu hóa.
• Xơ cứng củ tạo nên những mảng da sáng màu hình “lá tần bì”, thường xuất hiện ở thân mình hoặc tứ chi.

5. Di truyền

Màu da và sắc tố là kết quả của quá trình thích nghi với cường độ tia cực tím khác nhau ở từng vùng địa lý.

• Ở khu vực có nắng gắt, làn da sẫm màu giúp bảo vệ khỏi tia UV.
• Ở vùng ít ánh sáng, da sáng màu hỗ trợ tổng hợp vitamin D tốt hơn.

Hiện nay các nhà khoa học đã xác định được hơn 125 gen có vai trò trong điều hòa sắc tố da, ảnh hưởng đến tỷ lệ giữa eumelanin (đen – nâu) và pheomelanin (vàng – đỏ). Sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố di truyền, hormone và môi trường tạo nên sự khác biệt về màu da ở mỗi người, đồng thời giải thích vì sao một số rối loạn sắc tố lại phổ biến hơn ở từng nhóm dân tộc khác nhau.

Đặc điểm nhận biết rối loạn sắc tố da bẩm sinh

Dấu hiệu quan trọng của rối loạn sắc tố da bẩm sinh là thời điểm xuất hiện, tổn thương có ngay khi sinh, hiện rõ trong giai đoạn sơ sinh. Phần lớn sẽ ổn định theo thời gian (lớn lên cùng cơ thể, ít đổi hình – kích thước). Một số dạng như vết bớt có thể mờ dần tự nhiên khi trưởng thành.

Các vùng đổi màu có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào, đôi khi đối xứng hoặc chạy dọc theo dây thần kinh.

Nhóm giảm – mất sắc tố

• Bạch tạng (Albinism): Da – tóc rất nhạt màu, mống mắt hồng/xanh nhạt/nâu sáng; nhạy sáng, thị lực kém, có thể rung giật nhãn cầu do thiếu sắc tố võng mạc.
• Bạch biến bẩm sinh: Da có các mảng trắng sữa, mất sắc tố da hoàn toàn, viền rõ, không viêm; thường ổn định; khu trú hoặc lan rộng tùy thể.
• Giảm sắc tố sau viêm bẩm sinh: Vùng da sáng màu hoặc trắng hơn da bình thường, có thể loang lổ, mờ dần theo thời gian.

Nhóm tăng sắc tố

• CALMs: Bớt cà phê sữa là những đốm nâu nhạt đồng nhất, bầu dục, viền rõ; ≥ 6 đốm cần tầm soát NF1.
• CMN: Nốt ruồi bẩm sinh có màu nâu đậm – đen, kích thước/hình dạng đa dạng; nốt lớn/khổng lồ cần theo dõi định kỳ do có nguy cơ ác tính.
• Bớt Mông Cổ: Bớt này thường là màu xanh xám/xanh đen, viền mờ như vết bầm, thường ở thắt lưng – mông; đa số mờ trước 1 – 2 tuổi.
• Bớt Ota/Ito: Vết bớt có màu xanh xám/nâu xanh, nằm ở mặt – quanh mắt – thái dương. Trong khi vết Ito lại nằm ở vai – cổ – cánh tay; thường không tự mờ, có thể đậm dần hoặc lan rộng.

Bố mẹ nên làm gì khi con bị rối loạn sắc tố da bẩm sinh?

Đối với trẻ em, nếu phát hiện thấy các vết sắc tố nghi ngờ mắc bệnh bố mẹ cần:

1. Đưa trẻ đi thăm khám

Đây là bước đầu quan trọng giúp xác định chính xác loại rối loạn sắc tố để biết có cần điều trị hay không hoặc điều trị nào thì phù hợp và hiệu quả. Hãy đưa trẻ đến bác sĩ Da liễu – Nhi khoa để xem loại sắc tố con mắc phải là vết bớt xanh, nốt ruồi bẩm sinh, bạch tạng hay đốm “cà phê sữa”.

Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh có sự phối hợp toàn diện giữa Nhi khoa và Da liễu trong chẩn đoán, điều trị. Các thiết bị máy móc, công nghệ hiện đại và đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ giúp chẩn đoán chính xác tình trạng tăng sắc tố da trẻ mắc phải và đưa ra phác đồ điều trị cá thể hóa, hiệu quả cao, an toàn nhất cho trẻ em.

2. Ghi chép và theo dõi thường xuyên

Bố mẹ nên theo dõi sát tiến triển của vùng da có bất thường, đặc biệt khi tổn thương có nguy cơ ác tính như nốt ruồi bẩm sinh kích thước lớn; Nên chụp ảnh định kỳ vùng da đó trong cùng điều kiện ánh sáng để dễ dàng so sánh theo thời gian; Đồng thời ghi nhận mọi thay đổi về màu sắc, kích thước, ranh giới, hình dạng hoặc các triệu chứng bất thường như ngứa, rát, chảy máu, loét để thông báo ngay cho bác sĩ.

3. Cho trẻ điều trị y tế

Hiện nay bệnh rối loạn sắc tố da bẩm sinh chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn nhưng nhiều liệu pháp y khoa có thể giúp ổn định sắc tố, làm đều màu da để cải thiện tính thẩm mỹ. Tuy nhiên không phải tất cả các phương pháp đều phù hợp cho trẻ em vì hiệu quả và độ an toàn còn phụ thuộc vào độ tuổi, tình trạng da và mức độ tổn thương. Do đó bố mẹ cần trao đổi kỹ với bác sĩ trước khi lựa chọn điều trị cho trẻ.

Một số phương pháp được cân nhắc gồm:

• Bôi corticosteroid hoặc thuốc ức chế calcineurin có thể áp dụng cho trẻ lớn để giúp phục hồi sắc tố ở vùng bạch biến nhưng cần theo dõi chặt chẽ để tránh tác dụng phụ.
• Quang trị liệu UVB dải hẹp kích thích hoạt động của tế bào hắc tố giúp tái tạo sắc tố da; thường chỉ định cho trẻ từ 6 tuổi trở lên và cần thực hiện tại cơ sở Da liễu uy tín.
• Khử sắc tố chọn lọc và ghép tế bào hắc tố hoặc ghép da không được khuyến khích ở trẻ nhỏ; chỉ xem xét trong trường hợp đặc biệt khi trẻ đã trưởng thành và có chỉ định từ bác sĩ.
• Kem ruxolitinib là liệu pháp mới được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm, Mỹ (FDA) phê duyệt cho bệnh bạch biến không phân đoạn; có thể dùng cho trẻ từ 12 tuổi trở lên dưới sự giám sát y khoa.

Nhìn chung các phương pháp này có thể hỗ trợ cải thiện sắc tố và ngoại hình nhưng việc chọn lựa, áp dụng cần cá nhân hóa cho từng trẻ. Bố mẹ tuyệt đối không tự ý điều trị cho con; trẻ cần điều trị dưới chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.

4. Chăm sóc và bảo vệ làn da

Trẻ bị rối loạn sắc tố da bẩm sinh đặc biệt là nhóm giảm sắc tố da thường nhạy cảm hơn với ánh nắng mặt trời. Vì vậy bố mẹ cần chú ý chăm sóc và bảo vệ da cho con hằng ngày:

• Thoa kem chống nắng phổ rộng loại dành cho trẻ em (SPF từ 30 trở lên) mỗi ngày ngay cả khi trời râm hoặc con chỉ chơi trong nhà gần cửa sổ.
• Cho trẻ mặc quần áo dài tay, đội mũ rộng vành, đeo kính râm khi ra ngoài.
• Hạn chế cho trẻ ra nắng trong khung giờ 10h – 16h, khi tia UV hoạt động mạnh nhất.
• Chọn sản phẩm chăm sóc da cho trẻ em dịu nhẹ, không hương liệu, giúp giảm kích ứng và giữ ẩm.

5. Hỗ trợ tâm lý và giáo dục trẻ

Sự khác biệt về sắc tố da có thể khiến trẻ tự ti, ngại giao tiếp. Những trẻ em như vậy cần được hỗ trợ tinh đúng lúc để hòa nhập với cộng đồng.

• Giải thích phù hợp với độ tuổi giúp trẻ hiểu đây là tình trạng y khoa, không phải lỗi của bản thân.
• Khuyến khích trẻ chia sẻ cảm xúc, có cơ hội bộc lộ lo lắng, sợ hãi hoặc buồn phiền để được thấu hiểu.
• Rèn kỹ năng đối phó bằng cách hướng dẫn trẻ chuyển suy nghĩ tiêu cực thành tích cực, tập thiền, hít thở sâu, yoga hoặc tham gia các hoạt động yêu thích.
• Truyền cảm hứng, kể cho trẻ nghe những câu chuyện về người có làn da khác biệt nhưng thành công giúp trẻ thêm tự tin và kiên cường.
• Cho trẻ tham gia nhóm hỗ trợ hoặc tổ chức dành cho trẻ mắc rối loạn sắc tố như cộng đồng người bạch tạng để được chia sẻ kinh nghiệm.
• Trao đổi cùng giáo viên, nhà trường nhằm ngăn ngừa kỳ thị, tăng sự đồng cảm từ bạn bè.

Quan trọng nhất vẫn là tình yêu thương, sự thấu hiểu của gia đình, điều này giúp trẻ cảm thấy được tôn trọng, chấp nhận và tự tin hơn với chính mình.

Rối loạn sắc tố da bẩm sinh mặc dù đa số các trường hợp là lành tính, không ảnh hưởng đến sức khỏe, nhưng sự khác biệt về ngoại hình đôi khi lại gây tự ti khiến người bệnh khó hòa nhập cộng đồng. Phần lớn các dạng như bạch tạng, bạch biến hoặc nốt ruồi bẩm sinh có nguồn gốc di truyền, cơ chế tự miễn và không thể điều trị dứt điểm, nhưng rối loạn do bệnh lý mãn tính có thể cải thiện màu da bằng những phương pháp hiện đại. Điều quan trọng là người bệnh luôn cần thực hành chống nắng kỹ và duy trì các biện pháp chăm sóc da khoa học hàng ngày. Trẻ em có thể cần hỗ trợ tinh thần để tự tin hòa nhập với cộng đồng.