Bệnh loạn thị có di truyền không là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm khi tỷ lệ mắc tật khúc xạ này ngày càng phổ biến. Theo thống kê trong một bài nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Mỹ năm 2022, loạn thị chiếm khoảng 14,9% ở trẻ em và tới 40,4% ở người lớn trên toàn thế giới. (1) Chính vì vậy, không ít người lo lắng loạn thị có phải do di truyền không hay xuất phát từ thói quen sinh hoạt, chấn thương và các yếu tố môi trường. Bài viết dưới đây từ ECO Pharma sẽ giúp bạn tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, yếu tố di truyền và cách phát hiện sớm loạn thị để bảo vệ thị lực.

Bệnh loạn thị có di truyền không? Đây là câu hỏi rất nhiều người băn khoăn. Thực tế, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành loạn thị. Nếu cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc tật khúc xạ, đặc biệt là loạn thị, nguy cơ trẻ bị loạn thị bẩm sinh sẽ cao hơn so với những trẻ không có tiền sử gia đình. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ di truyền loạn thị từ bố mẹ sang con dao động từ 50% đến 65%. Các nhà khoa học đã phát hiện một số gen liên quan trực tiếp đến sự phát triển cấu trúc mắt, làm tăng nguy cơ mắc loạn thị. Trong đó, ba gen được nhắc đến nhiều nhất là PDGFRA, SHH và VAX2 đều liên quan đến hình dạng và sự phát triển của giác mạc.
Tuy nhiên, di truyền không phải yếu tố duy nhất quyết định bạn có bị loạn thị hay không. Một số người sinh ra với giác mạc hoàn toàn bình thường nhưng vẫn phát triển loạn thị do tác động môi trường hoặc chấn thương. Do đó, ngay cả khi gia đình không có tiền sử, bạn vẫn nên kiểm tra mắt định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề khúc xạ.
Ba gen chính được ghi nhận có ảnh hưởng đến sự phát triển và nguy cơ mắc loạn thị gồm gen PDGFRA, gen SHH (Sonic Hedgehog), gen SHH (Sonic Hedgehog). Gen PDGFRA là một gen liên kết với thụ thể của yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc tiểu cầu (PDGF). PDGF đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển mô võng mạc, biểu mô giác mạc và điều phối sự di chuyển của nguyên bào sợi giác mạc. Khi gen PDGFRA sắp xếp với ba đa hình nucleotide đơn (SNPs) trên nhiễm sắc thể 4q12, nó có thể thay đổi đặc điểm sinh học của giác mạc và dẫn đến loạn thị. Trong khi đó, gen SHH giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển của nhiều mô, bao gồm cả mắt. SHH được cho là có liên quan đến loạn thị không đều – khi giác mạc không cong đều theo một trục cố định khiến thị lực bị lệch hoặc hình ảnh bị méo. Cuối cùng gen VAX2, có chức năng chính trong việc định hình trục lưng – bụng của mắt. Biến thể gen VAX2 làm tăng nguy cơ biến dạng giác mạc từ đó dẫn đến loạn thị.
Các yếu tố môi trường như ánh sáng kém, học tập căng thẳng kéo dài, thiếu thời gian nghỉ ngơi, hoặc thói quen dụi mắt thường xuyên, hoặc không được chăm sóc tốt ngay từ giai đoạn thai kỳ đều có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các gen kể trên, làm tăng nguy cơ loạn thị bẩm sinh.
Những chấn thương trực tiếp lên mắt như tai nạn giao thông, va đập khi chơi thể thao, bỏng hóa chất hoặc tác động từ vật lạ đều có thể làm giác mạc xuất hiện sẹo. Khi bề mặt giác mạc bị thay đổi độ cong, ánh sáng không còn được khúc xạ chính xác khiến hình ảnh trở nên méo mó.
Ngoài ra, việc phẫu thuật dù ít gặp biến chứng nghiêm trọng nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ làm biến đổi hình dạng giác mạc. Sau phẫu thuật, một số người sẽ xuất hiện loạn thị mức độ nhẹ đến trung bình. Cuối cùng, thói quen dụi mắt quá mạnh cũng là nguyên nhân thường bị bỏ qua. Áp lực cơ học lặp lại lâu dài có thể làm giác mạc mất tính đàn hồi tự nhiên và gây ra loạn thị.
Môi trường sống và thói quen hàng ngày cũng là yếu tố dễ bị bỏ qua nhưng lại góp phần làm gia tăng loạn thị. Việc sử dụng thiết bị điện tử quá nhiều, đặc biệt trong điều kiện ánh sáng yếu sẽ làm mắt phải điều tiết liên tục, lâu dần dễ dẫn đến rối loạn bề mặt giác mạc. Ngoài ra, những người thường xuyên làm việc trong môi trường bụi bẩn, khói hóa chất hoặc không khí khô hanh kéo dài cũng dễ gặp các vấn đề về giác mạc, từ đó tăng nguy cơ loạn thị.

Một số bệnh về giác mạc là nguyên nhân trực tiếp gây loạn thị, phổ biến nhất là keratoconus. Đây là tình trạng giác mạc yếu và mỏng dần, phình ra thành hình nón thay vì giữ độ cong đều. Khi giác mạc biến dạng, ánh sáng không hội tụ chính xác, hình ảnh sẽ trở nên méo mó, mờ nhòe. Keratoconus thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên, tiến triển âm thầm và có thể phải dùng kính áp tròng cứng hoặc phẫu thuật để cải thiện thị lực.
Ngoài ra, đục thủy tinh thể do lão hóa cũng làm thay đổi hình dạng thủy tinh thể khiến ánh sáng không hội tụ chính xác lên võng mạc. Nếu không điều trị kịp thời, tình trạng này không chỉ làm giảm thị lực mà còn gia tăng mức độ loạn thị theo thời gian.
Loạn thị do di truyền và loạn thị mắc phải có những đặc điểm riêng biệt. Hãy cùng ECO Pharma so sánh trong bảng sau đây để xem chúng khác nhau như thế nào.
| Tiêu chí | Loạn thị di truyền | Loạn thị mắc phải |
| Xuất hiện | Loạn thị di truyền là loạn thị từ trong thai; trẻ chào đời với mắt loạn thị. | Loạn thị mắc phải là trẻ sinh ra với đôi mắt không bị loạn thị nhưng sau đó mắc phải do thói quen sinh hoạt, chấn thương, phẫu thuật mắt, sẹo giác mạc, giác mạc hình chóp hoặc các nguyên nhân khác. |
| Tiến triển | Mức độ loạn thị di truyền thường khá ổn định và thay đổi chậm theo thời gian. Nếu không có tác động bên ngoài, tình trạng này ít khi nặng lên đột ngột. Đa phần người bệnh sẽ duy trì thị lực tương đối ổn định trong suốt tuổi trưởng thành. | Loạn thị mắc phải có xu hướng tiến triển nhanh hơn, đặc biệt nếu nguyên nhân là các bệnh lý giác mạc. Ví dụ, với Keratoconus, giác mạc sẽ yếu và mỏng dần, khiến độ loạn thị tăng lên rõ rệt, gây giảm thị lực nếu không điều trị kịp thời. |
| Điều chỉnh | Người bị loạn thị di truyền thường có thể cải thiện thị lực tốt nhờ đeo kính gọng hoặc kính áp tròng mềm. Nếu thị lực giảm nhiều, phẫu thuật khúc xạ (như LASIK) cũng là lựa chọn phù hợp. Trong trường hợp nhẹ, đôi khi chưa cần can thiệp ngay. | Tùy theo nguyên nhân cụ thể, loạn thị mắc phải cần phương pháp điều chỉnh phù hợp hơn. Nếu giác mạc biến dạng nặng, bác sĩ sẽ chỉ định kính áp tròng cứng hoặc phẫu thuật chuyên sâu (như Cross-linking hoặc ghép giác mạc) để ổn định và cải thiện tầm nhìn. |
Nếu cha mẹ mắc loạn thị, việc đưa trẻ đi kiểm tra mắt định kỳ là cần thiết. Loạn thị có yếu tố di truyền, nghĩa là trẻ có nguy cơ cao gặp vấn đề tương tự trong quá trình phát triển thị lực. Nhiều trường hợp trẻ nhỏ không tự nhận biết được các dấu hiệu nhìn mờ, nhìn méo hoặc hay nheo mắt.
Việc thăm khám sớm giúp phát hiện loạn thị kịp thời, từ đó có giải pháp can thiệp phù hợp như đeo kính đúng độ hoặc luyện tập thị giác. Nếu để lâu, loạn thị có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập, khả năng quan sát và phát triển các kỹ năng thị giác. Các bác sĩ nhãn khoa khuyến nghị trẻ nên được kiểm tra mắt định kỳ mỗi 6 tháng hoặc một năm, đặc biệt khi gia đình có người mắc các tật khúc xạ.

Hiện chưa có cách nào phòng ngừa được loạn thị do di truyền nhưng một số biện pháp có thể giúp làm giảm nguy cơ mắc phải tật khúc xạ bẩm sinh này. Đầu tiên, phụ nữ mang thai cần chăm sóc tốt sức khỏe, tránh để đau bệnh trong thai kỳ. Các bà bầu cũng cần tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm.
Nếu lo lắng về khả năng di truyền loạn thị, trẻ nên được tầm soát thị lực ngay trong thời kỳ sơ sinh, sau đó thực hiện tốt các biện pháp lối sống lành mạnh bao gồm:

>>> Xem thêm: Những dấu hiệu của loạn thị ở trẻ em
Khi đã biết bệnh loạn thị có di truyền không, những trẻ có người trong gia đình mắc loạn thị nên được tầm soát thị lực ngay từ giai đoạn sơ sinh. Các biện pháp về lối sống cần áp dụng suốt đời để bảo vệ thị lực. Việc thăm khám mắt định kỳ cũng quan trọng vì giúp chủ động phát hiện sớm các vấn đề về nhãn khoa như chứng loạn thị.