Một đốm sẫm màu trên da tưởng vô hại nhưng lại có thể là nơ vi hắc tố bẩm sinh. Một tình trạng tiềm ẩn nguy cơ ung thư da, ảnh hưởng tới thẩm mỹ và tâm lý trẻ nhỏ. Cùng ECO Pharma tìm hiểu nơ vi hắc tố bẩm sinh là gì và một số vấn đề liên quan trong bài viết sau.
Nơ vi hắc tố bẩm sinh (Congentinal Melanocytic Nevus – CMN) là dạng “nốt ruồi hoặc vết bớt bẩm sinh”, hình thành do tế bào hắc tố tăng sinh bất thường. Các tổn thương này xuất hiện từ khi bé chào đời hoặc vài tuần đầu sau sinh, có thể là 1 nốt đơn lẻ hoặc nhiều nốt, màu sắc từ nâu nhạt đến đen, đôi khi kèm theo lông rậm, bề mặt sần sùi. Phần lớn tình trạng này là lành tính, tuy nhiên số ít vẫn có nguy cơ tiến triển thành ung thư hắc tố da. Vì thế, việc nhận biết sớm và theo dõi định kỳ đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát và phòng ngừa biến chứng.
Tình trạng này có thể được nhận biết thông qua các đặc điểm như kích thước, hình thái, màu sắc và vị trí phân bổ.
Việc phân loại có thể dựa vào đường kính của tổn thương khi trưởng thành. Phân loại về mặt kích thước giúp đánh giá nguy cơ biến chứng và định hướng theo dõi, điều trị:
Về mặt lâm sàng, nơ vi hắc tố biểu hiện dưới dạng mảng da sẫm màu hơn vùng da xung quanh, có thể từ nâu nhạt đến đen, hình bầu dục hoặc tròn. Bề mặt đôi khi gồ ghề, sần sùi, lông mọc dày hơn bình thường. Một đặc điểm quan trọng là CMN sẽ tiến triển dần cùng với sự lớn lên của trẻ. Nghĩa là vết bớt to dần theo thời gian, mặc dù hiếm gặp nhưng cũng có trường hợp nhạt màu, nhỏ lại hoặc biến mất.
Tình trạng này có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể như mặt, cổ, tay chân, lưng. Khi nơ vi xuất hiện ở những vùng da này thường gây ảnh hưởng nặng nề về thẩm mỹ, dẫn đến lo âu, mặc cảm hoặc trầm cảm ở trẻ.
Tình trạng này do các bất thường di truyền cục bộ dẫn đến sự tăng sinh của tế bào sắc tố. Đây là những tế bào trong da chịu trách nhiệm tạo nên màu da. Sự tăng sinh bất thường này xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Nếu sự tăng sinh bắt đầu sớm trong quá trình phát triển, sẽ hình thành các nốt ruồi sắc tố bẩm sinh có kích thước trung bình và khổng lồ. Các nốt ruồi sắc tố bẩm sinh nhỏ hơn được hình thành muộn hơn trong quá trình phát triển sau khi các nguyên bào sắc tố (tế bào sắc tố chưa trưởng thành) di chuyển từ mào thần kinh đến da. (1)
Mặc dù phần lớn nơ vi hắc tố bẩm sinh là lành tính, nhưng trong một số trường hợp, bệnh này có thể gây ra một số biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và tâm lý.
Nếu trẻ gặp phải tình trạng nơ vi hắc tố bẩm sinh, phụ huynh nên cho bé khám da liễu định kỳ, đặc biệt trong trường hợp nơ vi khổng lồ, có nhiều nốt vệ tinh kèm theo. Phụ huynh cũng cần cho trẻ thăm khám sớm khi xuất hiện những thay đổi bất thường như nốt ruồi to nhanh, không đều màu, sẫm màu, bờ viền nham nhở, dễ chảy máu, loét hoặc đau ngứa. Thăm khám kịp thời giúp phát hiện sớm nguy cơ u hắc tố ác tính, từ đó có hướng theo dõi và chữa trị kịp thời.
Để xác định tình trạng bệnh, đánh giá nguy cơ biến chứng, bác sĩ có thể kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau như sau:
Bác sĩ sẽ quan sát trực tiếp tổn thương, ghi nhận kích thước, vị trí, màu sắc, bề mặt (trơn láng hay sần sùi, có lông hay không). Đây là bước đầu tiên giúp phân loại nơ vi (nhỏ, trung bình, khổng lồ), đồng thời đánh giá nguy cơ ban đầu.
Đây là phương pháp sử dụng kính phóng đại, kết hợp với ánh sáng đặc biệt để quan sát cấu trúc dưới bề mặt da mà mắt thường không thể thấy được. Nhờ đó, bác sĩ có thể nhận diện rõ sắc tố da, mô liên kết, mạng lưới mạch máu. Đây là điều cần thiết để phân biệt tổn thương lành tính với các dấu hiệu nghi ngờ ác tính.
Trong trường hợp tổn thương da có kèm loét, thay đổi màu sắc nhanh, rìa không đều, bác sĩ có thể cân nhắc thực hiện sinh thiết để phân tích mô học. Đây là phương pháp giúp xác định tình trạng chính xác lành tính hay ác tính.
Đối với những trường hợp nơ vi khổng lồ, đặc biệt nếu nghi ngờ hội chứng hắc tố da thần kinh, bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI não và tủy sống. Kỹ thuật này giúp tìm ra sự hiện diện của tế bào hắc tố trong hệ thần kinh trung ương, yếu tố liên quan đến nguy cơ gây biến chứng thần kinh.
Sau đây là một số phương pháp có thể được chỉ định trong điều trị:
Đối với những nơ vi bẩm sinh nhỏ, không thay đổi bất thường thì chưa cần thiết điều trị ngay. Bác sĩ sẽ hẹn tái khám định kỳ để tiếp tục theo dõi. Khi nốt ruồi lớn dần cùng với sự phát triển của trẻ mà không có dấu hiệu đáng lo ngại, phụ huynh có thể chờ đến khi trẻ lớn hơn mới can thiệp, nhằm hạn chế sẹo và trẻ sẽ hợp tác tốt hơn trong quá trình điều trị.
Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất để loại bỏ CMN. Phương pháp này được cân nhắc khi nốt ruồi ảnh hưởng đến thẩm mỹ, nằm ở vị trí khó quan sát (da đầu, lưng) hoặc xuất hiện một số dấu hiệu nghi ngờ ác tính (tăng nhanh kích thước, bờ viền không đều, thay đổi màu sắc, dễ chảy máu, loét). Với vết bớt nhỏ, có thể dùng laser, nhưng phẫu thuật cắt bỏ vẫn là phương pháp chính được lựa chọn. Với tổn thương lớn, có thể cần phải ghép da hoặc tạo vạt da để che phủ vết mổ. Biến chứng sau phẫu thuật có thể xuất hiện là nhiễm trùng, sẹo lồi, chảy máu hoặc kích ứng. (2)
Khi vết bớt nhỏ, bác sĩ có thể sử dụng kỹ thuật laser để làm nhạt màu nốt ruồi. Tuy nhiên, phương pháp này thường không xóa hoàn toàn và vẫn có thể để lại sẹo. Những phương pháp khác như mài da, cạo bớt hoặc lột da bằng hóa chất cũng được sử dụng để cải thiện thẩm mỹ. Dù sử dụng phương pháp nào, người bệnh vẫn cần theo dõi định kỳ để phát hiện sớm những thay đổi bất thường (nếu có).
Phương pháp mài da có thể loại bỏ một phần nốt ruồi bẩm sinh lớn. Các tế bào nốt ruồi sâu hơn có thể vẫn còn. Mài da có thể làm sáng màu nốt ruồi nhưng có thể gây sẹo. Nhìn chung, đây là cách mài mòn lớp ngoại biên của da bằng một dụng cụ đặc biệt, từ đó cải thiện tính thẩm mỹ cho làn da.
Trong một số trường hợp cần nhiều lần phẫu thuật hoặc ghép da. Cần lưu ý rằng ngay cả sau khi phẫu thuật, ung thư vẫn có khả năng xuất hiện ở vị trí khác, kể cả trong hệ thần kinh trung ương.
Nếu trẻ bị nơ vi hắc tố bẩm sinh, phụ huynh có thể đưa con đến chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Tại đây, trẻ sẽ được thăm khám, theo dõi và điều trị chuyên sâu với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, liệu trình cá thể hóa, hiệu quả với nhiều phương pháp hiện đại.
Để phòng ngừa khả năng bệnh tiến triển ác tính, người bệnh có thể áp dụng một số phương pháp như:
Tóm lại, nơ vi hắc tố bẩm sinh thường lành tính nhưng vẫn có nguy cơ biến đổi ác tính, đặc biệt khi có kích thước lớn hoặc có nhiều nốt vệ tinh. Phụ huynh nên đưa trẻ đi khám theo lịch hẹn của bác sĩ hoặc thăm khám khi phát hiện các dấu hiệu bất thường như nốt ruồi to nhanh, không đều màu, sẫm màu hơn, bờ viền nham nhở,… Đây là điều cần thiết để có sự can thiệp đúng cách trong trường hợp bệnh phát triển bất thường.
