Khô da sắc tố rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/250.000 ở Âu Mỹ và 1/40.000 ở Nhật Bản nhưng tiềm ẩn nguy cơ ung thư da rất cao (1). Để biết cách phát hiện sớm, kiểm soát tiến triển bệnh và ngăn ngừa ung thư da, hãy cùng ECO Pharma tìm hiểu chi tiết qua bài viết sau.
Khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum – XP) là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể bị khiếm khuyết khả năng sửa chữa tổn thương DNA trở nên cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, đặc biệt là nắng mặt trời. Chỉ cần tiếp xúc với ánh nắng trong thời gian ngắn ngay cả ở cường độ thấp cũng sẽ xuất hiện đỏ rát, bỏng da, rối loạn sắc tố da bất thường và tăng nguy cơ ung thư da. (2)
Không chỉ gây ra các nốt hắc tố khô sần dày đặc, có thể bong tróc, lở loét, mỏng da, giãn mao mạch, bệnh này còn ảnh hưởng đến mắt với triệu chứng viêm kết mạc, sợ ánh sáng, tổn thương giác mạc; hoặc kèm theo thoái hóa thần kinh, suy giảm nhận thức, thậm chí xuất hiện khối u ở những trường hợp nặng.
Bệnh da khô sắc tố bắt nguồn từ sự khiếm khuyết của hệ thống sửa lỗi DNA, đặc biệt là cơ chế sửa chữa cắt bỏ nucleotide. Đây là cơ chế sinh học giúp tế bào loại bỏ các tổn thương DNA do tia cực tím gây ra theo hai cơ chế chính là sửa chữa toàn bộ bộ gen giúp khắc phục tổn thương trên toàn bộ DNA và sửa chữa liên kết phiên mã, tập trung vào các gen đang hoạt động. Khi một hoặc cả hai cơ chế này bị lỗi, tổn thương DNA sẽ không được điều chỉnh và gây ra da khô sắc tố.
DNA có thể bị lỗi do đột biến gen, di truyền hoặc do nắng mặt trời và nhiều yếu tố khác nhưng ở bệnh khô da sắc tố là do đột biến gen và di truyền kết hợp với nắng mặt trời. Cụ thể là:
Hiện nay khoa học đã xác định ít nhất 7 gen liên quan đến bệnh này, được ký hiệu từ XPA đến XPG trong đó XPA và XPC phổ biến nhất, XPE hiếm gặp hơn. Mỗi nhóm gen có ảnh hưởng đến mức độ bệnh khác nhau, ví dụ XPG thường gây bệnh nặng liên quan đến tổn thương thần kinh nhưng XPF chỉ gây bệnh nhẹ như bỏng nắng. Sự khác biệt về kiểu gen lý giải vì sao có người biểu hiện rất nặng từ sớm trong khi số khác lại diễn tiến chậm hơn. (3)
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên con cái chỉ mắc bệnh khi nhận gen lỗi từ cả bố lẫn mẹ. Gen lỗi ở bố mẹ phần lớn không có biểu hiện lâm sàng bởi tồn tại ở dạng dị hợp tử, trong khi lại có biểu hiện bệnh lý ở con cái mang đồng hợp gen lặn.
Tia cực tím từ ánh nắng mặt trời gây ra các tổn thương trong DNA của tế bào da. Ở người khỏe mạnh những tổn thương này sẽ được sửa chữa hiệu quả nhưng ở người có gen di truyền hoặc đột biến gen kể trên thì ngược lại dẫn đến khô da sắc tố hoặc làm cho bệnh trầm trọng hơn ở những người đã mắc phải.
Ngoài ra còn có các yếu tố góp phần làm tăng nguy cơ mắc da khô sắc tố hoặc làm cho bệnh trầm trọng hơn như rối loạn hoạt động của tế bào melanocyte. Melanocyte là tế bào chịu trách nhiệm sản xuất melanin (một loại sắc tố có vai trò bảo vệ da trước tia cực tím – tia UV). Ở bệnh da khô sắc tố tình trạng tổn thương DNA kéo dài làm rối loạn hoạt động của melanocyte dẫn đến xuất hiện các vùng tăng sắc tố xen kẽ vùng giảm sắc tố, nhiều tàn nhang và đốm nâu bất thường. Khả năng tự bảo vệ của da trước ánh nắng tiếp tục giảm đi khiến vòng xoắn tổn thương ngày càng trầm trọng.
Khô da sắc tố chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và trong một số trường hợp là hệ thần kinh trung ương. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu đặc trưng giúp người bệnh được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa biến chứng nguy hiểm. (4)
Da tổn thương là dấu hiệu sớm điển hình nhất. Ngay từ giai đoạn nhũ nhi đã có thể gặp tình trạng cháy nắng nặng chỉ sau thời gian ngắn tiếp xúc, kèm đỏ da, phồng rộp trong nhiều ngày.
Dần dần da trở nên khô, mỏng, dễ tổn thương và lão hóa. Tàn nhang cũng xuất hiện rất sớm (trước 2 tuổi), tập trung ở các vùng da phơi nắng như mặt, môi, mu bàn tay. Ngoài ra da còn hình thành các mảng tăng sắc tố xen kẽ vùng giảm sắc tố tạo nên hình poikiloderma (bệnh da hình mạng lưới) đặc trưng.
Một số trường hợp có biểu hiện teo da, giãn mao mạch nông và tăng nguy cơ hình thành tổn thương tiền ung thư như dày sừng quang hóa.
Tổn thương mắt ở bệnh da khô sắc tố thường xuất hiện sớm, đa số trước 10 tuổi. Mắt đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng, dễ khô, đỏ và kích ứng. Theo thời gian mí mắt sẽ bị teo, lông mi rụng, giác mạc viêm kéo dài và mất dần độ trong suốt.
Nếu không được bảo vệ và theo dõi chặt chẽ những tổn thương này có thể dẫn đến suy giảm thị lực tiến triển, thậm chí mù lòa. Người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc các khối u bề mặt mắt, bao gồm cả tổn thương ác tính do tác động tích lũy của tia UV.
Khoảng ¼ – ⅓ người mắc khô da sắc tố có biểu hiện tổn thương thần kinh tiến triển. Triệu chứng bao gồm khó nuốt, mất phản xạ, rối loạn phối hợp vận động, co cứng cơ và suy giảm kiểm soát vận động tinh (những cử động nhỏ có kiểm soát, phối hợp nhịp nhàng giữa bàn tay, ngón tay và đôi mắt).
Ngoài ra người bệnh cũng có thể gặp tình trạng suy giảm nhận thức, giảm thính lực do tổn thương dây thần kinh tai trong, đầu nhỏ, liệt dây thanh quản hoặc rối loạn phát âm. Các chuyên gia cho rằng những biểu hiện này liên quan đến sự mất dần tế bào thần kinh do tổn thương DNA tích tụ.
Khô da sắc tố không đơn thuần chỉ là bệnh da liễu mà còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác. Cơ chế sửa chữa DNA bị khiếm khuyết khiến cơ thể đặc biệt nhạy cảm với tia cực tím, các tổn thương xuất hiện từ rất sớm và tiến triển nặng dần nếu không được kiểm soát nghiêm ngặt.
Nghiên cứu cho thấy người bệnh có nguy cơ ung thư da không phải u hắc tố cao gấp 10.000 lần và u hắc tố ác tính cao gấp 2.000 lần so với người khỏe mạnh. Đặc biệt ung thư da (ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư sắc tố da) có thể xuất hiện trước 10 tuổi, chủ yếu ở những vùng thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng như mặt, môi, mí mắt và da đầu.
Không chỉ ở da, bệnh còn gây tổn thương nặng ở mắt và hệ thần kinh. Ước tính khoảng 25 – 30% trường hợp xuất hiện những rối loạn thần kinh tiến triển (suy giảm thính lực, rối loạn phối hợp vận động, giảm chức năng nhận thức) làm giảm chất lượng sống.
Tóm lại mức độ ảnh hưởng của bệnh này phụ thuộc phần lớn vào thể bệnh di truyền, mức độ phòng tránh và bảo vệ da khỏi tia cực tím cũng như khả năng theo dõi, can thiệp y tế lâu dài. Quản lý bệnh toàn diện, suốt đời sẽ giúp làm chậm tiến triển và giảm nguy cơ biến chứng nặng.
Bệnh có thể được phát hiện từ rất sớm ngay giai đoạn sơ sinh hoặc trước 2 tuổi qua dấu hiệu gợi ý quan trọng là da cháy nắng nặng, đỏ rát, phồng rộp kéo dài ngay sau những lần đầu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời; Và khám lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu như:
Sau khi có kết quả bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về chẩn đoán, tiên lượng và kế hoạch theo dõi lâu dài.
Đây là bệnh di truyền mãn tính hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nhưng có thể kiểm soát bằng các chiến lược lâu dài phù hợp để ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Song song với điều trị y khoa, hỗ trợ tâm lý đóng vai trò quan trọng giúp người bệnh thích nghi với bệnh mãn tính và duy trì nghiêm ngặt các biện pháp bảo vệ da.
Các yếu tố di truyền, đột biến gen không thể phòng ngừa được nhưng có thể tránh hoặc giảm bớt được các yếu tố khởi phát như nắng mặt trời và ánh sáng đèn để phòng ngừa phát bệnh. Theo đó các biện pháp phòng ngừa ở những người có các yếu tố nguy cơ gồm:
Tránh tiếp xúc với nắng
Tia cực tím là yếu tố khởi phát và làm trầm trọng tổn thương DNA vì vậy cần nâng cao nhận thức cho gia đình về tác hại của tia cực tím, kết hợp hướng dẫn xây dựng thói quen sinh hoạt lành mạnh giúp chủ động bảo vệ da, giảm nguy cơ tổn thương về sau.
Cụ thể là cần hạn chế ra ngoài ban ngày đặc biệt trong khung giờ có cường độ tia UV cao. Các hoạt động ngoài trời nên được chuyển sang buổi tối hoặc thực hiện trong không gian có che chắn an toàn. Không gian sinh hoạt trong nhà cần được kiểm soát các nguồn sáng nhân tạo nhất là đèn huỳnh quang hoặc đèn không có lớp lọc tia cực tím.
Bổ sung một số tinh chất hỗ trợ da chuyên biệt như Sakura, P. Leucotomos và Pomegranate có thể giúp tăng cường khả năng chống nắng tốt hơn. Chúng đã được chứng minh hỗ trợ bảo vệ da trước tác động của ánh nắng, góp phần giảm stress oxy hóa và tổn thương da.
Theo dõi y tế và xét nghiệm di truyền
Những gia đình có yếu tố nguy cơ nên làm xét nghiệm di truyền đặc biệt là chủ động sàng lọc khiếm khuyết di truyền trước sinh và sau sinh; Đồng thời theo dõi da, mắt, thần kinh định kỳ suốt đời.
Hỗ trợ dinh dưỡng
Giảm tiếp xúc với nắng mặt trời có thể gây thiếu hụt vitamin D vì vậy cần bổ sung để bảo vệ sức khỏe xương khớp. Tăng cường vitamin D từ chế độ ăn uống hoặc từ viên uống tổng hợp theo khuyến nghị của chuyên gia dinh dưỡng, bác sĩ.
Khô da sắc tố là bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng, kéo dài suốt đời. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng việc quản lý y tế chặt chẽ, tránh tia cực tím tuyệt đối, theo dõi định kỳ vẫn giúp kiểm soát hiệu quả, giảm nguy cơ ung thư và nâng cao chất lượng sống. Đối với việc phòng ngừa, những gia đình có yếu tố nguy cơ nên làm xét nghiệm di truyền, thăm khám da định kỳ hằng năm và duy trì tốt các biện pháp chống nắng.
