Cẩn trọng với bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp là thể bệnh tim di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/2000 – 1/5000 dân (1). Đáng lo ngại, nhiều trường hợp không có biểu hiện rõ ràng đến khi xuất hiện rối loạn nhịp thất nặng thậm chí bị đột tử. Bệnh xảy ra khi tế bào cơ tim tại thất phải dần bị thay thế bởi mô mỡ – mô xơ, làm giảm khả năng co bóp của tim, đồng thời hệ thống dẫn truyền điện tim bị rối loạn. Tình trạng này làm tăng nguy cơ xuất hiện nhịp nhanh thất, rung thất gây ngất, đột tử nếu không được can thiệp kịp thời. Hãy cùng ECO Pharma theo dõi bài viết sau để hiểu rõ hơn về căn nguyên của bệnh, từ đó chủ động bảo vệ sức khỏe tim mạch.

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp căn nguyên do đâu?

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC) có cơ chế bệnh sinh phức tạp, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò trung tâm, kết hợp với các tác nhân thúc đẩy từ lối sống và môi trường.

1. Yếu tố di truyền

Phần lớn trường hợp cơ tim thất phải gây loạn nhịp có liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là các gen mã hóa protein cấu trúc tại đĩa xen kẽ – nơi đảm nhiệm chức năng gắn kết cơ học và dẫn truyền điện giữa mô cơ tim. Khi những gen này bị đột biến, tế bào cơ mất đi sự liên kết vững chắc, dễ tổn thương và chết đi, nhất là khi tim phải làm việc gắng sức.

Khoảng ⅔ người bệnh được phát hiện mang gen di truyền bất thường. Hiện nay, có 8 gen chính được xác định có mối liên hệ mật thiết đến bệnh: (2)

• Nhóm gen desmosome: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP
• Nhóm gen không desmosome: TMEM43, DES, PLN

Trong đó, PKP2 là gen thường gặp nhất, chiếm khoảng 20 – 46% trường hợp. Những đột biến này làm suy giảm chức năng desmosome, khe nối và điểm bám dính tế bào – cấu trúc thiết yếu giúp duy trì độ bền cơ học và sự ổn định dẫn truyền điện tim.

Bệnh thường di truyền theo kiểu gen trội nhiễm sắc thể thường, tức là chỉ cần bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con cái đã có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng. Nhưng mức độ biểu hiện rất khác nhau ngay cả trong cùng một gia đình, có người không xuất hiện triệu chứng, số khác lại bị loạn nhịp nặng, thậm chí đột tử.

Một số thể hiếm gặp di truyền theo gen lặn, điển hình là bệnh Naxos hoặc hội chứng Carvajal, liên quan đến đột biến gen JUP. Những thể bệnh này có thể kèm theo biểu hiện ngoài tim như dày sừng lòng bàn tay, bàn chân và tóc xoăn bẩm sinh.

2. Yếu tố thúc đẩy bệnh

Không phải tất cả người mang gen bệnh đều có biểu hiện ngay. Bệnh thường tiến triển nhanh hơn khi có các yếu tố thúc đẩy, gồm:

• Hoạt động thể lực kéo dài, vận động cường độ cao, đặc biệt là thể thao sức bền;
• Căng thẳng tâm lý kéo dài;
• Rối loạn điều hòa canxi nội bào làm tăng tính kích thích điện học của tế bào cơ tim.

Nhiều nghiên cứu cho thấy rối loạn điện tim có thể xuất hiện sớm, thậm chí trước khi có tổn thương cấu trúc rõ ràng qua quan sát hình ảnh, nhất là trong lúc gắng sức. Đây là lý do vận động viên trẻ mang gen bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp có nguy cơ ngừng tim đột ngột cao hơn.

3. Đối tượng nguy cơ cao

Những nhóm đối tượng sau cần đặc biệt lưu ý và theo dõi sớm:

• Người có tiền sử gia đình mắc cơ tim thất phải gây loạn nhịp hoặc đột tử do tim không rõ nguyên nhân;
• Thanh thiếu niên và người trẻ trong độ tuổi 20 – 40;
• Vận động viên hoặc người thường xuyên luyện tập cường độ cao;
• Nam giới, do tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới;
• Người đã được xác định mang đột biến gen bệnh, kể cả khi chưa có triệu chứng.

Làm sao để nhận biết bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp?

Bệnh thường diễn tiến âm thầm lâu ngày, ban đầu người bệnh có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Nhưng rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể xuất hiện đột ngột, trong một số trường hợp ngừng tim, đột tử lại là biểu hiện đầu tiên của bệnh.

1. Biểu hiện loạn nhịp tim

Loạn nhịp tim là dấu hiệu đặc trưng, quan trọng nhất của bệnh này. Các cơn loạn nhịp chủ yếu xuất phát từ tâm thất, cũng có thể xảy ra ngay cả khi cấu trúc tim chưa biến đổi lớn. Người bệnh có thể gặp:

• Nhịp nhanh thất kéo dài, xảy ra tự phát;
• Rung thất ở giai đoạn sớm, có thể dẫn đến ngừng tim;
• Rối loạn nhịp trên thất thường gặp nhất là rung nhĩ chiếm khoảng 20% trường hợp;
• Cảm giác hồi hộp, tim đập nhanh, đánh trống ngực, nhất là khi gắng sức hoặc stress.

Theo các nghiên cứu lớn, khoảng 10% người bệnh chỉ được chẩn đoán sau khi đã từng ngừng tim được hồi sức hoặc đột tử do tim.

2. Triệu chứng toàn thân

Ngoài rối loạn nhịp, bệnh còn có thể gây ra nhiều biểu hiện toàn thân với mức độ khác nhau:

• Chóng mặt, choáng váng hoặc ngất xỉu, thường liên quan đến rối loạn nhịp tim;
• Mệt mỏi kéo dài, giảm khả năng gắng sức;
• Đau thắt ngực, khó thở khi vận động;
• Phù chi dưới hoặc báng bụng do tụ dịch;
• Suy tim, thường xuất hiện muộn, cho thấy bệnh đã diễn tiến nặng.

Qua chẩn đoán ban đầu, suy tim là biểu hiện không phổ biến nhưng khi đã xuất hiện, đây thường là dấu hiệu cơ tim đã bị tổn thương lan rộng.

3. Dấu hiệu cảnh báo

Một số dấu hiệu được xem là cảnh báo nguy cơ cao, cần thăm khám ngay:

• Ngất không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi đang vận động, xúc động mạnh;
• Tiền sử gia đình có người đột tử do tim khi còn trẻ;
• Loạn nhịp tim xuất hiện trước 40 tuổi hoặc từ tuổi thiếu niên;
• Vận động viên trẻ có biểu hiện hồi hộp, choáng, giảm sức bền bất thường;
• Dấu hiệu ngoài tim hiếm gặp như tóc xoăn bẩm sinh, dày sừng lòng bàn tay, bàn chân, gợi ý các thể bệnh hội chứng liên quan.

Đặc biệt, trong những chương trình sàng lọc gia đình, khoảng 65 – 70% người mắc bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp không có triệu chứng tại thời điểm phát hiện. Điều này cho thấy bệnh có thể tồn tại âm thầm trong nhiều năm trước khi gây biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp để lại hậu quả gì?

Bệnh ngoài gây rối loạn nhịp tim, còn có thể dẫn đến nhiều hậu quả nghiêm trọng, diễn tiến kéo dài, đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh như:

• Nguy cơ loạn nhịp tim ác tính và đột tử: Hậu quả nguy hiểm nhất của cơ tim thất phải gây loạn nhịp là rối loạn nhịp thất ác tính thường xảy ra bất ngờ mà không báo trước. Người bệnh có nguy cơ cao gặp nhịp nhanh thất kéo dài, rung thất, ngừng tim và đột tử do tim. Trên thực tế, nhiều người chỉ được phát hiện mắc cơ tim thất phải gây loạn nhịp khi từng bị ngừng tim phải hồi sức hoặc xảy ra đột tử do tim. Điều này cho thấy bệnh diễn tiến âm thầm nhưng để lại hậu quả đột ngột, đặc biệt nghiêm trọng.
• Suy tim tiến triển và nguy cơ ghép tim: Bên cạnh loạn nhịp, suy tim là hậu quả nặng nề khác, thường xuất hiện ở giai đoạn muộn. Ban đầu, người bệnh có thể bị suy thất phải kéo dài, sau đó tiến triển sang suy thất trái hoặc suy tim hai thất. Theo nghiên cứu theo dõi dài hạn, khoảng 50% người bệnh sẽ dần phát triển suy tim. Khi suy nặng dần, không còn đáp ứng với điều trị nội khoa, người bệnh có thể phải cân nhắc đến chỉ định ghép tim. Đồng thời, nguy cơ tử vong do mọi nguyên nhân cũng tăng cao.
• Tác động lâu dài đến sức khỏe và chất lượng sống: Do là bệnh lý mãn tính, tiến triển theo thời gian, bệnh này còn gây nhiều ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe thể chất và tinh thần cho người bệnh:
  • Hạn chế khả năng vận động và lao động;
  • Phải tránh gắng sức, đặc biệt là những hoạt động thể lực và thể thao cường độ cao;
  • Phụ thuộc lâu dài vào thuốc chống loạn nhịp hoặc các thiết bị cấy ghép tim;
  • Gánh nặng tâm lý kéo dài do lo ngại nguy cơ biến cố tim mạch tái phát.

Đánh giá tình trạng bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp như thế nào?

Chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp cần kết hợp khám lâm sàng và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu nhằm phát hiện rối loạn điện học và tổn thương cấu trúc tim. Các phương pháp bao gồm:

• Điện tâm đồ: Điện tâm đồ ở người mắc cơ tim thất phải gây loạn nhịp hiếm khi hoàn toàn bình thường. Các bất thường thường gặp bao gồm:
  • Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải từ V1 đến V4;
  • Sóng T đảo ngược lan đến V5 và V6, cho biết bệnh có liên quan đến thất trái;
  • Khoảng 15% người bệnh có thể xuất hiện blốc nhánh phải không hoàn toàn.
  • Nhịp nhanh thất với hình thái block nhánh trái nhanh chóng chuyển thành rung thất, đặc biệt khi có kích thích giao cảm như gắng sức. Ngoại tâm thu thất thường có hình thái block nhánh trái với trục QRS từ âm 90 đến dương 100 độ, cho thấy bệnh xuất phát từ thất phải.
  • Sóng epsilon, biểu hiện của hoạt động điện muộn do dẫn truyền thất phải bị trì hoãn, có thể gặp ở khoảng ½ số trường hợp. Sau năm 2020, dấu hiệu này được xếp vào tiêu chí chẩn đoán phụ.
• Theo dõi Holter điện tâm đồ: Việc theo dõi Holter điện tâm đồ trong ít nhất 24 giờ giúp ghi nhận những rối loạn nhịp thất xuất hiện rải rác. Phương pháp này hữu ích ở người bệnh có triệu chứng hồi hộp, ngất xỉu, đánh trống ngực nhưng điện tâm đồ thông thường chưa phát hiện được.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim cho phép đánh giá hình thái và chức năng thất phải, có thể phát hiện giãn thất phải; thành tự do thất phải mỏng, giảm hoặc rối loạn vận động; phình ở thì tâm trương; tổn thương kèm theo ở thất trái hoặc vách liên thất.  Ở người mắc bệnh lâu năm, siêu âm có thể ghi nhận suy bơm thất phải hoặc suy tim hai thất giai đoạn cuối. Các bất thường vận động thành tim cần được xác nhận trên ít nhất hai mặt phẳng vuông góc. Siêu âm tim nên được tái lặp định kỳ từ 1 – 3  năm, tùy tình trạng lâm sàng.
• Cộng hưởng từ tim: Chụp cộng hưởng từ tim là phương tiện quan trọng để đánh giá chi tiết thất phải. Kỹ thuật này giúp xác định thể tích và chức năng tâm thu thất phải; bất thường vận động thành vùng; dấu hiệu thâm nhiễm mỡ hoặc xơ hóa cơ tim. Trong trường hợp chống chỉ định cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính tim có thể được dùng thay thế dù độ phân giải thấp hơn.
• Khảo sát điện sinh lý tim: Thăm dò điện sinh lý tim ít khi được chỉ định, chủ yếu được dùng khi cần phân biệt bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp với nhịp nhanh thất xuất phát từ đường ra thất phải vô căn – dạng rối loạn nhịp tim lành tính và không liên quan đến yếu tố di truyền.
• Sinh thiết nội tâm mạc và thông tim: Sinh thiết nội tâm mạc thất phải có độ đặc hiệu cao, tuy nhiên dễ cho kết quả âm tính giả do tổn thương thường phân bố tại một chỗ, không lan tỏa. Vì vậy, phương pháp này không bắt buộc khi người bệnh đã đáp ứng đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán. Hiện nay, thông tim ít khi được chỉ định và chủ yếu được áp dụng để loại trừ bệnh tim bẩm sinh có luồng thông hoặc hỗ trợ trong một số trường hợp cần chuẩn bị sinh thiết.

Cách khắc phục bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

Điều trị tập trung vào 3 mục tiêu chính là giảm nguy cơ đột tử do tim, làm chậm tiến triển tổn thương cơ tim và cải thiện tiên lượng sống cho người bệnh.

Nguyên tắc chung trong kiểm soát ARVC là hạn chế hoạt động thể lực. Vận động cường độ cao có thể kích hoạt loạn nhịp thất, khiến bệnh diễn tiến nhanh hơn. Ngay cả người mang gen bệnh nhưng chưa có triệu chứng cũng thường được khuyến cáo chỉ duy trì vận động nhẹ, như đi bộ nhanh khoảng 30 phút mỗi ngày, với tổng mức gắng sức không vượt quá 650 MET-giờ mỗi năm. Tuân thủ giới hạn này giúp giảm nguy cơ xảy ra biến cố tim mạch nặng, giảm khả năng xuất hiện triệu chứng.

1. Điều trị bằng thuốc

Thuốc được dùng nhằm kiểm soát rối loạn nhịp tim, điều trị suy tim (nếu có) và phòng ngừa các biến chứng liên quan.

• Thuốc chẹn beta là loại cơ bản, đặc biệt là nhóm thuốc có tính chọn lọc, tác dụng kéo dài giúp làm giảm tần suất loạn nhịp và giảm tải cho thất phải.
• Sotalol thường được ưu tiên dùng để kiểm soát nhịp nhanh thất nhờ hiệu quả chống loạn nhịp tốt.
• Khi rối loạn nhịp thất kéo dài, thường xuyên tái phát, bác sĩ có thể xem xét phối hợp thêm amiodarone hoặc flecainide, tùy theo chức năng tim của người bệnh và nguy cơ gặp tác dụng.
• Khi xuất hiện suy tim, các thuốc điều trị tiêu chuẩn như thuốc ức chế men chuyển, chẹn thụ thể angiotensin và thuốc lợi tiểu sẽ được chỉ định phù hợp.
• Thuốc chống đông chỉ được dùng khi người bệnh có rung nhĩ hoặc đã xảy ra biến chứng huyết khối tắc mạch.

2. Triệt đốt điện sinh lý tim

Triệt đốt rối loạn nhịp tim bằng năng lượng sóng có tần số radio qua đường catheter là lựa chọn cho những người bị nhịp nhanh thất tái phát hoặc kháng thuốc, nhất là khi xuất hiện nhiều cơn sốc từ ICD. Thủ thuật được thực hiện qua nội tâm mạc hoặc phối hợp nội – ngoại tâm mạc. Tuy nhiên, do đây là bệnh tiến triển, nguy cơ tái phát loạn nhịp sau triệt đốt vẫn tương đối cao. Không ít trường hợp cần tái can thiệp theo thời gian để kiểm soát triệu chứng.

3. Ghép tim

Ghép tim chỉ được cân nhắc ở giai đoạn muộn, khi người bệnh bị suy tim nặng hoặc rối loạn nhịp thất tái phát không thể kiểm soát bằng thuốc, triệt đốt hoặc ICD. Đây là biện pháp điều trị cuối cùng, tim của người bệnh được thay thế bằng tim lành từ người hiến tặng để cải thiện tiên lượng và chất lượng sống trong giai đoạn cuối.

4. Cấy máy khử rung tim (ICD)

Cấy máy khử rung tim tự động là biện pháp hiệu quả nhất trong phòng ngừa đột tử ở người bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp thuộc nhóm nguy cơ cao. Thiết bị này có khả năng phát hiện sớm và xử trí kịp thời những rối loạn nhịp thất nguy hiểm. ICD thường được chỉ định cho người bệnh cơ tim có tiền sử ngừng tim, nhịp nhanh thất có triệu chứng, suy giảm chức năng thất nặng hoặc tiền sử gia đình bị đột tử do tim. Tuy có khả năng cứu sống cao, phương pháp này cũng tiềm ẩn nguy cơ biến chứng, do đó không thể áp dụng đại trà cho người chưa xuất hiện triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ.

Ngăn ngừa loạn sản thất phải gây rối nhịp tim

Vì bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp có yếu tố di truyền và âm thầm diễn tiến, nên việc phòng ngừa, tầm soát sớm đóng vai trò quan trọng. Các biện pháp cần được thực hiện đồng bộ:

• Sàng lọc tim mạch và xét nghiệm di truyền cho người thân bậc 1, 2: Người thân của người bệnh nên được đánh giá ngay cả khi chưa có triệu chứng, thông qua khai thác bệnh sử gia đình, theo dõi điện tâm đồ, siêu âm tim và xét nghiệm gen khi cần. Phát hiện sớm người mang gen bệnh giúp quản lý sát và can thiệp kịp thời trước khi xảy ra loạn nhịp nguy hiểm.
• Hạn chế vận động cường độ cao: Người mang gen bệnh, nghi ngờ mắc bệnh cần tránh hoạt động gắng sức kéo dài như tham gia các môn thể thao sức bền, thi đấu chuyên nghiệp. Vận động vừa sức theo khuyến cáo chuyên khoa hoặc tập với huấn luyện viên cá nhân giúp duy trì sức khỏe tim mạch mà vẫn đảm bảo an toàn.
• Theo dõi tim mạch định kỳ: Việc theo dõi lâu dài bằng điện tâm đồ, Holter điện tim, siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim giúp phát hiện sớm rối loạn nhịp tim tiềm ẩn, suy giảm chức năng thất phải hoặc tổn thương lan sang thất trái.
• Tuân thủ điều trị và tái khám đều đặn: Người bệnh cần dùng thuốc đúng chỉ định, đúng liều và tái khám đúng hẹn. Việc tự ý ngưng thuốc hoặc thay đổi phác đồ có thể làm rối loạn nhịp tim và gia tăng nguy cơ biến cố tim mạch nghiêm trọng.
• Quản lý stress và duy trì lối sống lành mạnh: Stress kéo dài, bị kích thích giao cảm quá mức có thể làm trầm trọng thêm rối loạn nhịp tim. Ngủ đủ 7 – 9 tiếng mỗi đêm, kiểm soát stress, tránh dùng chất kích thích và duy trì lối sống khoa học giúp ổn định nhịp tim, hỗ trợ kiểm soát diễn tiến bệnh.

Phát hiện sớm và can thiệp sớm giúp giảm nguy cơ biến cố tim mạch nguy hiểm, góp phần kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Tầm soát tim mạch giúp nhận diện sớm yếu tố nguy cơ, từ đó lên kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp, hạn chế biến chứng, giảm gánh nặng tài chính trong quá trình điều trị.

Tại Trung tâm Tim mạch, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh người bệnh có thể lựa chọn khám lẻ, gói tầm soát tim mạch từ cơ bản đến nâng cao, phù hợp với nhiều đối tượng. Trung tâm quy tụ đội ngũ bác sĩ tim mạch giàu kinh nghiệm, cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại phục vụ chẩn đoán chính xác.

Đặc biệt, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh được trang bị nhiều công nghệ tiên tiến như máy siêu âm tim ứng dụng trí tuệ nhân tạo, điện tâm đồ 12 chuyển đạo, cộng hưởng từ tim công suất cao, hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền và máy CT thế hệ mới với độ phân giải rất cao. Những công nghệ này cho phép đánh giá nhanh, chính xác những bất thường tim mạch, ngay cả ở người bệnh có nhịp tim nhanh hoặc loạn nhịp phức tạp.

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp là bệnh tim mạch di truyền hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều hậu quả nặng nề, đặc biệt là loạn nhịp thất và đột tử do tim. Tiếp cận điều trị toàn diện, kết hợp thay đổi lối sống, dùng thuốc, can thiệp phù hợp và tầm soát sớm giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, bảo vệ sức khỏe tim mạch và nâng cao chất lượng lâu dài.