Cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) là dạng bệnh cơ tim phổ biến thứ hai ở trẻ em và thanh thiếu niên, đồng thời là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các vận động viên trẻ. Vậy bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em là gì? Cùng ECO Pharma tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị ngay sau đây.
Bệnh cơ tim phì đại đặc trưng bởi sự dày lên bất thường của thành tâm thất, thường là thất trái do cấu trúc các sợi cơ tim sắp xếp lộn xộn. Bệnh này có căn nguyên đa dạng từ các yếu tố di truyền đến những rối loạn chuyển hóa và bệnh lý mắc phải.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em gồm:
Bệnh phì đại cơ tim mang tính chất di truyền và chỉ ảnh hưởng đến cơ tim; cha mẹ, anh chị em ruột, thậm chí cô, dì, chú, bác và anh chị em họ của người bệnh cũng có thể mắc phải. Khoảng 40 – 70% yếu tố di truyền được tìm thấy ở những người được chẩn đoán mắc HCM. (1)
Điểm đáng lưu ý là bệnh này rất khó phát hiện sớm do diễn tiến âm thầm trong thời gian dài. Vì vậy sàng lọc tim bẩm sinh ở các gia đình có tiền sử HCM cần thiết để bảo vệ tim mạch trẻ em từ sớm.
Một số trường hợp cơ tim phì đại ở trẻ nhỏ còn liên quan đến rối loạn di truyền phức tạp hơn, bao gồm rối loạn ty thể và hội chứng di truyền. Nhóm bệnh này thường biểu hiện sớm đôi khi ngay từ giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu và có xu hướng tiến triển nhanh hơn.
Đột biến gen là cơ chế trung tâm gây cơ tim phì đại bẩm sinh ở trẻ em. Phần lớn các trường hợp cơ tim phì đại vô căn ở trẻ nhỏ xuất phát từ các đột biến gen mã hóa protein của sarcomere tim – cấu trúc chịu trách nhiệm cho sự co bóp của tế bào cơ tim. Những đột biến này làm rối loạn chức năng co – giãn của cơ tim từ đó kích thích hiện tượng phì đại tiến triển.
Quá tải tâm thu xảy ra khi tim phải co bóp mạnh liên tục để vượt qua các cản trở huyết động. Cơ chế này làm thành tim dày lên như một phản ứng thích nghi tạm thời, tuy nhiên do lặp lại kéo dài nên đã trở thành bệnh lý HCM.
Các nguyên nhân gây quá tải tâm thu điển hình như hẹp van tim, bệnh tim bẩm sinh gây tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc huyết áp cao mãn tính không được kiểm soát tốt. Ở trẻ em nhóm nguyên nhân này ít gặp hơn nhưng vẫn cần được lưu ý trong chẩn đoán phân biệt.
Trong nhi khoa đặc biệt ở trẻ sơ sinh, cơ tim phì đại có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Ngoài nhóm nguyên nhân di truyền tại tim bệnh còn có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh thần kinh – cơ hoặc các hội chứng di truyền kèm dị tật bẩm sinh.
Trẻ mắc cơ tim phì đại do nguyên nhân chuyển hóa hoặc hội chứng thường biểu hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời; trong khi đó do bệnh lý thần kinh – cơ thường được chẩn đoán ở lứa tuổi thiếu niên.
Phì đại cơ tim ở trẻ em thường tiến triển âm thầm, hoàn toàn không có triệu chứng ở giai đoạn sớm; cho đến khi bắt đầu ảnh hưởng đến chức năng tim mới có biểu hiện, đặc biệt khi gắng sức.
Các triệu chứng thường gặp nhất bao gồm:
Ngoài ra ở một số trường hợp bệnh có thể khởi phát đột ngột nên rất khó dự đoán.
Cơ tim phì đại ở trẻ em thường khó nhận biết do triệu chứng không đặc hiệu và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý hô hấp, nhiễm trùng hoặc tiêu hóa. Vì vậy chẩn đoán cần dựa trên khai thác bệnh sử tim mạch của trẻ và gia đình, khám lâm sàng kết hợp các xét nghiệm tim mạch chuyên sâu.
Khám lâm sàng bao gồm khai thác bệnh sử của trẻ, bệnh sử gia đình và khám thực thể:
Khám cận lâm sàng giúp xác định bệnh cơ tim phì đại ở trẻ gồm các phương pháp sau:
Ngoài ra các xét nghiệm hỗ trợ khác có thể cần thực hiện thêm gồm:
Trẻ mắc bệnh cơ tim phì đại vẫn có thể sống khỏe mạnh và sinh hoạt gần như bình thường nếu được phát hiện sớm và theo dõi đúng cách. Nhiều trẻ thậm chí không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu của bệnh.
Một nghiên cứu trên 1644 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại thì có 100 người được chẩn đoán trong độ tuổi một đến mười sáu (2). Khoảng 42% trẻ có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán được xác định khi phân loại suy tim theo NYHA > 1 hoặc điểm Ross > 2. Điều này cho thấy một tỷ lệ lớn trẻ vẫn có thể sống tương đối ổn định trong nhiều năm đầu.
Tuy nhiên bệnh vẫn tiềm ẩn nguy cơ biến chứng tim mạch nghiêm trọng. Trong thời gian theo dõi trung vị 9.2 năm, nghiên cứu ghi nhận 24% trẻ gặp biến cố tim mạch, tương đương khoảng 1.9% mỗi năm. Các biến cố chủ yếu liên quan đến loạn nhịp tim nguy hiểm (19 trường hợp) hoặc suy tim nặng (5 trường hợp, gồm 3 ca tử vong và 2 ca ghép tim). Biến cố loạn nhịp gây tử vong thường xảy ra ở tuổi trung bình khoảng 23 tuổi, tức là nhiều năm sau khi được chẩn đoán.
Nguy cơ biến chứng cao hơn ở những trẻ có triệu chứng ngay từ lúc khởi phát bệnh hoặc mang đột biến gen liên quan đến protein troponin của cơ tim. Vì vậy việc tầm soát di truyền, theo dõi tim mạch định kỳ và kiểm soát hoạt động thể lực đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát bệnh.
Điều trị bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ phì đại cơ tim và triệu chứng lâm sàng. Không phải mọi trẻ đều cần điều trị ngay, nhiều trường hợp chỉ cần theo dõi chặt chẽ trong khi các trường hợp có triệu chứng hoặc nguy cơ cao cần can thiệp tích cực hơn.
Đối với những trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng bác sĩ tim mạch thường chưa chỉ định thuốc ngay mà tập trung theo dõi định kỳ bằng siêu âm tim, điện tâm đồ và đánh giá lâm sàng để kiểm soát tiến triển.
Ở các trường hợp cơ tim phì đại liên quan đến bệnh chuyển hóa, rối loạn ty thể hoặc hội chứng di truyền điều trị nguyên nhân nền (như kiểm soát rối loạn chuyển hóa) có thể giúp làm chậm tiến triển phì đại cơ tim và cải thiện chức năng tim. Cách tiếp cận này mang tính cá thể hóa cao và thường cần phối hợp nhiều chuyên khoa.
Khi trẻ bắt đầu xuất hiện triệu chứng như khó thở, đau ngực, rối loạn nhịp hoặc ngất, mục tiêu điều trị chuyển sang giảm triệu chứng, phòng biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Các nhóm thuốc thường được sử dụng bao gồm:
Bệnh phì đại cơ tim cần điều trị bằng phương pháp phẫu thuật hoặc các thủ thuật xâm lấn tối thiểu khi các điều trị nội khoa không hoặc ít hiệu quả.
Bên cạnh điều trị y khoa trẻ cần được điều chỉnh sinh hoạt phù hợp, bao gồm hạn chế vận động gắng sức cường độ cao, tránh các môn thể thao đối kháng, duy trì lịch tái khám và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ. Trẻ em cần ăn uống đảm bảo đủ dinh dưỡng, tránh mất nước, không tiêu thụ chất kích thích, giảm muối trong chế độ ăn.
Hiện nay không thể phòng ngừa hoàn toàn bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em do phần lớn trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền và đột biến gen. Tuy nhiên giảm nguy cơ biến chứng nặng và phát hiện sớm bệnh hoàn toàn có thể thực hiện được thông qua các biện pháp sau:
Cơ tim phì đại ở trẻ em là bệnh lý tim mạch mạn tính có căn nguyên chủ yếu từ di truyền, đột biến gen. Mặc dù nhiều trẻ có thể không biểu hiện triệu chứng trong giai đoạn đầu nhưng bệnh vẫn tiềm ẩn nguy cơ rối loạn nhịp tim và suy tim nếu không được theo dõi đúng cách. Thông qua sàng lọc sớm, đánh giá nguy cơ cá thể hóa, theo dõi định kỳ, can thiệp kịp thời, nhiều trẻ vẫn có thể học tập, sinh hoạt và phát triển gần như bình thường.
